Orphanet Hyperkalemic периодична парализа

парализа

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Хиперкалиемична периодична парализа

Определение на болестта

Това е мускулно разстройство, характеризиращо се с епизодични пристъпи на мускулна слабост, свързани с повишаване на серумната концентрация на калий.

ОРФА: 682

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е около 1/200 000.

Клинично описание

Етиология

PPHC е мускулна натриева каналопатия, дължаща се на точкови мутации (Thr704Met и Met1592Val мутации в 80% от случаите) в гена SCN4A, който кодира алфа субединицата на напреженият натриев канал Nav1.4 на скелетните мускули. Тези мутации водят до инактивиране на канала.

Диагностични методи

Диагнозата се основава на медицинска история, ЕМГ и генетични тестове. Хиперкалиемията по време на атаки може да бъде много лека и временна. Нивата на серумна креатинин киназа (CK) може да са малко високи. Класическият EMG може да открива миотонични разряди и/или миопатични характеристики. Тестът за продължително упражнение е положителен в 80% от случаите. Мускулната биопсия може да покаже неспецифични резултати (атрофия на мускулни влакна с вакуоли).