Orphanet Дистрофична булозна епидермолиза

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Дистрофична булозна епидермолиза

Определение на болестта

Дистрофичната епидермолиза булоза (EAD) е наследствена форма на епидермолиза булоза (BE), характеризираща се с чупливост на кожата и лигавицата, което води до образуване на мехури и повърхностни язви, които се развиват под плътната ламина на кожната базална мембрана и те зарастват, оставяйки значителни белези и милиумни кисти. Включва десет подтипа; Трите най-често срещани форми са: генерализиран доминиращ EAD (EADDG), тежък генерализиран рецесивен EAD (EADR-sev ген) и група от "други генерализирани EAD"-.

ОРФА: 303

Обобщение

Епидемиология

EAD е втората най-често срещана форма на AD. Глобалното разпространение варира от 1/49 000 в Шотландия до 1/420 168 в Съединените щати.

Клинично описание

Клиничната картина е с различна интензивност, между лека и тежка. Може да присъства при раждането или дори да се прояви в детството или юношеството. Кожните лезии, които се появяват спонтанно или вторично на триенето, могат да бъдат генерализирани или локализирани, особено на ръцете, краката или претибиалната област. Заздравяването на мехурите води до образуване на атрофични или по-рядко хипертрофични белези, албопапулоидни лезии, милиумни кисти и дистрофия на ноктите. Прекомерното образуване на белези може да доведе до силно деактивиращи деформации на ръцете/краката (малформации „ръкавица“ или „ръкавица“, характерни за EAD-sev gen). Засягането на лигавицата е често срещано и се проявява като лезии в устната кухина и стриктура на хранопровода. Интензивното засягане на кожата и лигавицата може да доведе до анемия, недостиг на желязо и забавяне на растежа.