Orphanet Бъбречна хипоплазия

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Бъбречна хипоплазия

Определение на болестта

Бъбречната хипоплазия е аномалия в развитието, при която единият или двата бъбрека (едностранна или двустранна бъбречна хипоплазия, вижте тези термини) имат намален брой нефрони и могат да бъдат с по-малък размер. Олигомеганофрения (виж този термин) представлява тежък вариант на хипоплазия, при който броят на нефроните е намален с 80%, а съществуващите имат изразена хипертрофия.

ОРФА: 93101

Обобщение

Епидемиология

Чистата бъбречна хипоплазия се счита за рядка и предвид трудностите при разграничаването й от бъбречната дисплазия (вижте този термин), която също се характеризира с малки бъбреци, нейното разпространение и честота са неизвестни.

Клинично описание

Бъбречната хипоплазия обикновено протича безсимптомно и малък бъбрек може да бъде открит при рутинен ултразвук, провеждан по време на бременност, след инфекция на пикочните пътища при деца или по време на бъбречно заболяване при възрастни. Тежестта на заболяването зависи от степента на намаляване на броя на нефроните и засягането на единия или двата бъбрека. Той може да причини гломерулна хиперфилтрация, свързана с хипертония, протеинурия и в дългосрочен план хронична бъбречна недостатъчност. Ако не се диагностицира рано, може да се появи картината на едно от усложненията на бъбречната недостатъчност, като анемия или забавяне на растежа. Неговите клинични последици не са ясно установени, но бъбречната дисплазия и бъбречната хипоплазия са причина за между 35% и 50% от случаите на хронично бъбречно заболяване при деца.

Етиология

Развитието на бъбречна хипоплазия е свързано с различни фактори като вътрематочно забавяне на растежа, заболявания на майката (диабет, хипертония), прием на лекарства по време на бременност (инхибитори на ренин-ангиотензиновата система или нестероидни противовъзпалителни лекарства (НСПВС)) или токсични вещества (тютюн и алкохол). Недоносеността (преди 36 седмица) също е рисков фактор за непълна нефрогенеза. Бъбречната хипоплазия може да бъде част от мултисистемен синдром като синдром на бъбречен колобома (причинен от мутации в гена PAX2 (10q24.31)), синдром на Търнър (вижте тези термини) или синдром на делеция 22q11. Описано е влиянието на често срещаните варианти в гените PAX2, RET (10q11.2), ALDH1A2 (15q21.2) и OSR1 (2p24.1).