Orphanet Амилоидоза ATTRV30M

амилоидоза

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

ATTRV30M амилоидоза

Определение на болестта

Фамилната амилоидна полиневропатия (FAP) или транстиретин амилоидната полиневропатия (TTR) е прогресивна автономна сензорно-моторна невропатия, която се появява в зряла възраст. Загуба на тегло и сърдечно засягане са често срещани; могат да се появят и усложнения на очите или бъбреците.

ОРФА: 85447

Обобщение

Епидемиология

Световното разпространение е неизвестно, въпреки че разпространението сред населението в Япония напоследък се оценява на 1 на милион.

Клинично описание

FAP е клинично хетерогенен и клиничното му представяне зависи от генотипа и географския произход. FAP обикновено се представя като зависима от дължината сензорна полиневропатия с автономни аномалии. Първите прояви са парестезия, болка или трофични лезии на краката, стомашно-чревни разстройства или загуба на тегло. Най-изразената сензорна загуба включва болка и усещане за топлина. Загубата на двигател настъпва по-късно. Автономните характеристики включват постурална хипотония и стомашно-чревни и пикочо-полови нарушения.

Етиология

FAP се предава като автозомно доминантна черта и се причинява от мутации в TTR гена (18q12.1). Към днешна дата са идентифицирани повече от 40 TTR мутации, свързани с различни модели на засягане на органи, възраст на поява и прогресия на заболяването. Най-често срещаният вариант е заместването на TTR Val30Met, от които са идентифицирани няколко ендемични огнища, особено в Португалия, Япония и Швеция. Фенотипът TTR Val30Met обаче варира в различните страни.