Орфанет Идиопатична ахалазия

идиопатична

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Идиопатична ахалазия

Определение на болестта

Идиопатичната ахалазия (IA) е основно двигателно разстройство на хранопровода, характеризиращо се със загуба на езофагеална перисталтика и недостатъчно отпускане на долния езофагеален сфинктер (LES) в отговор на преглъщане.

ОРФА: 930

Обобщение

Епидемиология

AI е рядко заболяване с годишна честота от приблизително 1/200 000 до 1/59 000 и наскоро изчислена честота на разпространение от 1/10 000. Няма преобладаване на пола и най-високата честота се наблюдава между 30 и 60 годишна възраст. Предполага се, че може да има разлики между различните етнически групи.

Клинично описание

IA се характеризира предимно с твърда и течна дисфагия, инсипидна регургитация, която често не реагира адекватно на теста за инхибиране на протонната помпа (PPI) и болка в гърдите. Загуба на тегло (обикновено между 5 и 10 кг) има при повечето, но не при всички засегнати. Киселини се появяват в 27% -42% от случаите. Засегнатите от болестта са по-склонни да страдат от автоимунни нарушения (захарен диабет, хипотиреоидизъм, синдром на Sjtsgren, лупус еритематозус, вижте тези термини).

Етиология

Въпреки че точната етиология е неизвестна, тя често се счита за автоимунна, вирусна или невродегенеративна. Описани са някои фамилни случаи, но рядкостта на фамилната честота не подкрепя хипотезата, че генетичното наследяване е важен етиологичен фактор. AI е свързан с вирусни инфекции и са открити автоантитела срещу миентеричния плексус, но причинно-следствената връзка остава неясна.