Оценка на здравния статус при пациенти с фенилкетонурия
Оценка на здравния статус при пациенти с фенилкетонурия
Оценка на здравословното състояние на пациенти с фенилкетонурия
Д-р Османи Алварес Панеке, I магистър. Д-р Галина Галцеран Шакон, II Д-р Таня де Заяс Галцеран, I Д-р Дейвид Юниор Веласко Пенья, I Д-р Рикардо Мартинес Рамирес, I Магистър. Дра Татяна Зоила Очоа Рока I
I Университетска поликлиника "René Ávila Reyes". Олгин, Куба.
II детска болница "Octavio de la Concepción y de la Pedraja". Олгин, Куба.
Ключови думи: фенилкетонурия, аминокиселинна болест, метаболизъм.
Сред вродените грешки в метаболизма фенилкетонурията се откроява със своята честота, заболяване, което въпреки постиженията в ранната диагностика и лечение продължава да бъде здравословен проблем. Фактът, че все още не е успял да коригира вродения дефект, който го произвежда, не позволява по-добър контрол, така че намирането на решението се превръща в предизвикателство за биохимиците, генетиците и учените като цяло.
Фенилкетонурията или фенилпирувиковата олигофрения е най-известната от всички вродени аминоацидопатии, това е наследствено разстройство, което се проявява при около 10/100 000 живородени деца. Откриването му от Asbojn Folleng се случва през 1934 г., когато в урината на пациенти с умствена изостаналост са открити фенилпирувинова и фенилоцетна киселина. 1-3 През 1961 г. е създаден успешен тест за колективно откриване на фенилаланин при новородени. Тя се основава на поставяне на капка кръв върху филтърна хартия и оставянето й да изсъхне, за да се извърши анализ на бактериално инхибиране. 3
Програмите за системно откриване започват в Куба през 1980 г. с прилагането на теста Guthrie, който става масивен през 1986 г. и днес е известен като неонатален скрининг. 4
Класическата фенилкетонурия може да се определи като заболяване, причинено от вродена грешка в метаболизма, при което има пълен дефицит на чернодробния ензим фенилаланин хидроксилаза. Недостигът на този ензим прави метаболизма на основна аминокиселина, фенилаланин, невъзможен. Повишаването на това в кръвта и на метаболитите, произтичащи от алтернативните метаболитни пътища, води до поредица от нарушения, сред които прогресивната умствена изостаналост е най-сериозното увреждане. 5,6 Критериите за представяне на класическа фенилкетонурия са:
1. Плазмено ниво на фенилаланин над 20 mg/dL.
2. Нормално ниво на тирозин под 3 mg/dL.
3. Повишена екскреция с урината на метаболити на фенилаланин (фенилпирувинова киселина и/или хидроксифенилоцетна киселина).
4. Нормална концентрация на кофактора тетрахидробиоптерин.
У нас, на национално ниво, тестът Guthrie е показан между 5 и 15 дни при първата консултация за грижа за детето, във вашата здравна зона или в болницата за майки и деца. Когато този тест показва, че има повишени нива на фенилаланин, трябва да се определят кръвните нива и тироксин. След като пациентът с фенилкетонурик е диагностициран и започне лечението, той трябва да се поддържа за цял живот. Първоначално се смяташе, че след завършване на мозъчното съзряване спирането на диета с ниско ниво на фенилаланин не би трябвало да има отрицателен ефект върху бъдещите интелектуални способности или първоначалното поведение; обаче са наблюдавани различни реакции на нарушаване на диетичния контрол на нивата на фенилаланин в кръвта. 5,6 Дори се предлага възрастните пациенти, които никога не са били лекувани, да подобрят хиперактивността и агресията си с диета с ниско съдържание на фенилаланин.
У нас най-известните препарати без фенилаланин са PKU 2 500 g и PKU 3 500 g (съкращение на английски за фенилкетонурия), от германската корпорация Milupa Metabolic, които имат високо съдържание на протеини във връзка с енергийния прием. Програмата, внедрена масово в Куба през 1986 г., прави страната ни една от малкото, които масово подкрепят всички новородени, което позволи намаляване на симптомите и дори постигна, че много от тези деца имат напълно нормален интелект. Това мотивира, че въпреки че са анкетирани всички новородени, има малко изследвания, които оценяват какво се е случило с интелектуалното и хранително развитие на тези диагностицирани пациенти. Въз основа на гореизложеното се формулира следният научен проблем: как се е държал здравният статус на пациентите с фенилкетонурия в Олгин от януари 1986 г. до октомври 2012 г.? Въз основа на предишния проблем, целта е да се оцени здравословното състояние на пациентите с фенилкетонурия в Олгин, от януари 1986 г. до октомври 2012 г.
В педиатричната болница "Octavio de la Concepción y la Pedraja" е проведено ретроспективно описателно проучване, което се състои от определяне на здравословното състояние на пациенти с диагноза фенилкетонурия от януари 1986 г. до октомври 2012 г. Изследваната вселена е съставена от 12 пациенти с диагностика на фенилкетонурия. Всички, които са съставили пробата, са подлагани на метаболитни тестове всеки месец след тяхната диагноза (определяне на фенилаланин) и психологични изследвания.
Интелектуалната оценка е извършена от дефектолог, който е част от мултидисциплинарния екип на Провинциалния генетичен център, който прилага тест за интелигентност, групов тест за внимание и психометричен тест (невербален тест за интелигентност на Weil). 7 Като се вземе предвид коефициентът на интелигентност (IQ), одобрен от СЗО и PAHO, пациентите с коефициент на интелигентност между 50-69 се считат за пациенти с лека умствена изостаналост (RML), пациенти с умерена умствена изостаналост (RMM) с IQ между 35-49, пациенти с тежка или тежка умствена изостаналост (RMS) с коефициент на интелигентност между 20-34. Трябва да се отбележи, че за да се определи умствената изостаналост, освен IQ, се оценява развитието на пациентите, тяхното образователно ниво, както и тяхното ниво на социална и образователна адаптация. 8
За ученици се считаха тези, които са в училище за деца с нормално развитие или в университети; като работници, тези пациенти, които са свързани с работа, независимо дали е професионална или не; и като домакини на пациентите, които са създали дом и работят в него. Инвалиди са тези, които поради слабото си интелектуално развитие не са в състояние да извършват друг вид трудова дейност.
При разглеждане на Таблица 1 се забелязва, че 8 от пациентите имат добър метаболитен контрол, който представлява 66,6%, и само 2 лош контрол (16,7%), както и 7 интелектуално нормални пациенти (58,3%), което съвпада с тези с добър метаболитен контрол и 2 с MSY (16,7%).
От пациентите, диагностицирани след 1986 г., 100% имат нормален интелект (5), от диагностицираните преди 1986 г. 42,9% имат RML (3) и 28,6% имат RMS (тези 2 пациенти не са подобрили състоянието си поради напредналата си възраст в началото на лечението) (Таблица 2).