Обещания и опасности от генетични тестове - Статии - IntraMed

опасности

Ключови съобщения

Въведение

Все по-голям брой пациенти и лекари провеждат евтини генетични тестове при асимптоматични хора, за да идентифицират генетични варианти, които могат да предскажат риска от развитие на заболявания. Към началото на 2018 г. приблизително всеки 25 американски гражданин е преминал генетични тестове, повече от два пъти по-висок от предходната година

Въпреки че тестове за риск от заболяване моногенен като муковисцидоза при хора с фамилна анамнеза често са подходящи, разширете тестовете за заболяване полигенен тъй като сърдечно-съдовата атеросклероза при хора без фамилна анамнеза е проблематична и може да причини щета.

Понастоящем се предлагат на пазара тестове за приблизително 75 000 генетични варианта от компании като 23andMe, Navigenics и deCODE Genetics, които потребителите могат да поръчват онлайн навсякъде по света и все повече се рекламират в непрофесионални медии в САЩ, Канада, Австралия и няколко европейски страни.2

Тези тестове имат за цел да прогнозира индивидуален риск от развитие на коронарна артериална болест, диабет, болест на Паркинсон, деменция и някои видове рак.3 Повечето са базирани на ДНК тестове, които откриват единични нуклеотидни полиморфизми известни, свързани със специфични заболявания. Въпреки това, последователността от следващо поколение, при която се чете цялата ДНК последователност, а не само локуси с известни вариации, генерира много нови варианти, чиито болестни асоциации очакват разследване. Те се наричат ​​"варианти на несигурно значение".

Прогнозното генетично тестване има за цел по-точно стратифициране на хората по риск и следователно позволява специфични интервенции за намаляване на риска, като например консултиране на начина на живот, по-стриктно наблюдение, по-интензивен скрининг и фармакологична профилактика.