Неврофиброматоза всичко, което трябва да знаете - по-добре със здравето
Неврофиброматозата е a заболяване, характеризиращо се с появата на доброкачествени или злокачествени тумори, засягащи централните или периферните нерви. Друга от проявите, които обикновено причинява това заболяване, са петна по кожата поради свръхпигментация.
Това е генетично състояние. Възниква като следствие от мутации в гените, които кодират неврофибромин и мерлин. И двете молекули действат като туморни супресори чрез отрицателно регулиране на определени онкогени.
Онкогените са гени, включени в човешкия геном, които регулират клетъчния растеж и пролиферация. Ако тези гени излязат извън контрол, клетъчният цикъл може да излезе извън контрол, което предполага, че въпросната клетка придобива характеристики на туморна клетка.
Видове неврофиброматоза
Разграничават се няколко вида неврофиброматоза. Възможно е да ги диференцираме въз основа на гена, който е мутирал.
Неврофиброматоза тип I
Известна още като болест на фон Реклингхаузен. Той е най-често срещаният от всички видове неврофиброматоза; се среща при 1 на 3 000 души. Това поражда неврологични, кожни и дори понякога костни или мекотъканни прояви.
В този тип, мутиралият ген е този, който кодира неврофибромин -Установени са повече от хиляда възможни мутации, но не всички от тях водят до дисфункционален ген. Това е автозомно доминиращо заболяване; тоест мутациите се извършват в несексуални хромозоми и се изисква само мутация в един от двата алела.
Неврофиброматоза тип II
Много по-рядко се среща от тип I; се среща при приблизително 1 на 35 000 души. Резултати при двустранни акустични невроми, които са тумори, които се появяват на нервите, които свързват ухото с мозъка.
При този вид заболяване, мутиралият ген е този, който кодира мерлин Идентифицирани са до 200 възможни мутации, но отново не всички от тях водят до дисфункционален ген. По-голямата част от хората с неврофиброматоза тип II са наследили дефектния ген от един от родителите си.
Шваноматоза
По-рано проявите на това заболяване бяха приписвани на неврофиброматоза тип II, вместо да се разглеждат като трети тип неврофиброматоза. В такъв случай, мутиралият ген е SMARCB1, разположен на същото хромозомно рамо като мутиралия ген при неврофиброматоза тип II.