Неинвазивен пренатален генетичен скрининг Клиника Маразуела

генетичен

Специалности

Неинвазивен пренатален генетичен скрининг

Намалява риска от инвазивни процедури в случаи на напреднала възраст на майката, висок риск при биохимичен скрининг и предишна анамнеза за бременност с хромозомна промяна.

Скринингът през първия триместър при бременни жени се състои от комбинация от два теста:

  • В кръвта: от PAPP-A протеин и hCG хормон.
  • И нухална прозрачност (NT), която се измерва с ултразвук.

Тези данни, заедно с възрастта, теглото на майката, пушач или не, диабетик или не, се оценяват в специфична компютърна програма за скрининга през първия триместър, което води доl Изчисляване на риска при тризомия 21 (Синдром на Даун) и тризомии 13 и 18 (Синдром на Едуардс и синдром на Патау). Ако резултатите показват някаква аномалия, се препоръчват допълнителни инвазивни тестове, като амниоцентеза или биопсия на хорион, с риск от аборт, който те носят. Честотата на тези нарушения се увеличава с възрастта на майката от 35-годишна възраст.

Наскоро неинвазивен пренатален генетичен скринингов тест, извършена върху кръвна проба от майката от 10 гестационна седмица, с a капацитет за откриване от 99,65% за Т21 (синдром на Даун), 99,66% за Т18 (синдром на Едуардс), 100% за Т13 (синдром на Патау).