Наследствени болести, открийте някои примери - Въпрос за гените

Знаете ли, че можем да предаваме генетични заболявания на децата си, дори и да не страдаме от тях? И е достатъчно, че сме носители, за да могат наследниците ни да ги наследят. Тоест, дори да не сме развили симптомите, ако сме носители, нашите деца имат възможност да наследят болестта. В други случаи можем да имаме наследствено генетично заболяване, когато възникне грешка по време на формирането на плода и в тези случаи родителите не са носители.

В публикацията „Болести и видове генетично наследяване“ обясняваме по-подробно различните начини и начини на наследяване на дадено заболяване. В тази статия ще видим няколко примера за наследствени болести и как те могат да се предават от поколение на поколение.

Какво е наследствено генетично заболяване?

Генетично заболяване възниква, когато един или повече гени са променени.

Ако тази генетична промяна се предаде на потомството, ние говорим за наследствено генетично заболяване.

Следователно трябва да е ясно, че не всички генетични заболявания са наследствени, тъй като много пъти те не се предават на деца.

За да бъде наследствено генетично заболяване, промененият ген трябва да бъде открит в зародишните линии на засегнатото лице. Тоест в яйцеклетките или сперматозоидите, следователно, при предаване на болест на нашите деца, генетичната комбинация от членовете на двойка влияе.

Разлика между наследствени и вродени заболявания

Наследствените заболявания не трябва да показват симптоми от момента на раждането. Вродените жени обаче го правят.

Следователно, с разясненията, които направихме досега, можем да разграничим:

Генетични заболявания: те са следствие от промяната на един или повече гени и могат или не могат да бъдат наследствени.

Наследствени заболявания: всички са от генетичен произход, тоест следствие от промяната на един или повече гени и се предават от поколение на поколение. Те не трябва да показват симптоми от раждането.

Вродени заболявания: Те могат да бъдат наследствени или не и са тези, при които индивидите проявяват симптоми от раждането.

Примери и симптоми на някои наследствени заболявания

Ахондроплазия

Първият пример за наследствено заболяване, който ще разгледаме, е ахондроплазия. При тази патология, хрущялът не се развива нормално, поради което хората, които страдат от него, се характеризират с къси крайници, макроцефалия и нисък ръст, което обикновено достига 130 см при мъжете и 124 см при жените.

В този случай това е наследствено вродено заболяване, тоест симптомите му са очевидни от момента на раждането.

Въпреки че болестта изобщо не засяга интелектуалното развитие, двигателните умения могат да се развиват по-бавно. Прогнозата на заболяването е добра и хората с ахондроплазия имат нормална продължителност на живота, която е само малко по-кратка, ако имат сърдечно-съдови заболявания.

Включен ген и модел на наследяване

Произходът на 97% от случаите на ахондроплазия е свързан с мутации в гена FGFR3, който участва в регулирането на линейния растеж на дългите кости.

Що се отнася до модела на наследяване, това е автозомно доминиращо, тоест:

Ако заболяването има само един родител, при всяка бременност ще има 50% шанс да предаде болестта на бебето.
Ако и двамата родители имат ахондроплазия, може да възникне тежка ситуация, ако потомството наследява двете копия на променения ген, тъй като в този случай те биха развили много сериозна форма на заболяването, която може да бъде фатална за бебето преди или след раждането.

Въпреки че ахондроплазията е наследствена и, както току-що видяхме, ако родителите я имат, те могат да я предадат на децата си, в 80% от случаите тя се дължи на "de novo мутации", т.е. мутации, които възникват спонтанно по време на развитието на ембриона и които следователно не се наследяват от родителите.

Синдром на Марфан

Това е още един пример за наследствено заболяване, при които е засегната съединителната тъкан, главно тази на кръвоносните съдове, сърцето, очите и скелета.

Съединителната тъкан е тази, която поддържа, защитава и участва в структурата на различни тъкани и органи като кръвоносни съдове, органи, мускули и дори кожата, наред с други. В допълнение, той участва в развитието на нашето тяло както преди, така и след раждането, а също така има роля в омекотяването на ставите.

Симптомите на синдрома на Марфан варират от човек на човек, дори сред членовете на едно и също семейство, и могат да варират от леки до много тежки.

Най-опасните усложнения са свързани с тези, които засягат кръвоносните съдове и сърцето. Този дефект на съединителната тъкан може да засегне аортата (артерия, която провежда кислород от сърцето до останалите органи) и може да доведе до аневризма или дори дисекция. Едно от най-сериозните сърдечни усложнения, които могат да възникнат, са малформации на клапаните. Освен това могат да възникнат костни и очни усложнения и по време на бременността жените трябва да полагат специални грижи, тъй като в това състояние рискът от фатално разкъсване или дисекция на аортата се увеличава.

По-долу са най-честите симптоми на синдрома на Марфан:

Висок ръст и слаба фигура, с несъразмерно дълги крайници и пръсти.
Извит гръбначен стълб.
Гръдната кост е хлътнала или, обратно, изпъкнала.
Извито небце и претъпкани зъби.
Плоски стъпала.

Въпреки че синдромът на Марфан няма окончателно излекуване, съществуват лечения, базирани на периодично наблюдение и медикаментозно лечение, за да се избегнат усложнения като тези, които могат да възникнат в аортата, описана по-горе. Що се отнася до продължителността на живота на пациентите, благодарение на ранната диагностика и текущите лечения тя се е увеличила от 45 на 72 години.

Включен ген и модел на наследяване

Генът, свързан с това заболяване, е FBN1, което поражда протеин, който е структурен компонент на микрофибрилите. Микрофибрилите са част от съединителната тъкан и наред с други функции контролират отделянето на растежни фактори. Когато този ген е променен, микрофибрилите не могат да изпълняват функцията си правилно, генерирайки симптомите, описани в предишната точка.

Наследственият модел на синдрома на Марфан е автозомно доминиращ, така че, ако родителят страда от това, те имат 50% шанс да го предадат на децата си.

В случая на това заболяване, както видяхме какво се случва с ахондроплазия, могат да възникнат и de novo мутации, които в този случай представляват 25% от случаите.

Сърповидно-клетъчна анемия

Сърповидно-клетъчна анемия или сърповидно-клетъчна болест влияе върху формата на червените кръвни клетки и способността им да пренасят кислород.