Наследствена аномалия на урейния цикъл MedlinePlus медицинска енциклопедия

Това е състояние, което преминава от родители към деца (наследствено). Може да причини проблеми с отстраняването на отпадъците от тялото с урината.

Причини

Цикълът на уреята е процес, при който отпадъците (амоняк) се отстраняват от тялото. Когато ядете протеини, тялото ви ги разгражда до аминокиселини. Амонякът се произвежда от излишните аминокиселини и трябва да се елиминира от тялото.

Черният дроб произвежда няколко химикали (ензими), които превръщат амоняка във форма, наречена урея, която тялото може да отдели с урината. Ако този процес се наруши, нивата на амоняк започват да се покачват.

Няколко наследствени състояния могат да създадат проблеми с този процес на отстраняване на отпадъци. Хората с разстройство на урейния цикъл имат дефектен ген, който произвежда ензимите, необходими за разграждането на амоняка в тялото.

Тези заболявания включват:

Аргининосукцинова ацидурия
Дефицит на аргиназа
Дефицит на карбамил фосфат синтетаза (CFS)
Цитрулинемия
Дефицит на N-ацетил-глутамат синтетаза (NAGS)
Дефицит на орнитин-транскарбамилаза (OTC)

Момчетата са по-често засегнати от извънборсовия дефицит, отколкото момичетата. Последните рядко се засягат. Засегнатите имат по-леки симптоми и могат да развият болестта по-късно в живота.

За да се развият другите видове нарушения, е необходимо да се получи дефектно копие на гена и от двамата родители. Понякога родителите не знаят, че носят гена, докато детето им не получи заболяването.

Симптоми

Симптомите включват:

Объркване
Намаляване на приема на храна
Неприязън към храни, които съдържат протеин
Повишена сънливост, затруднено събуждане
Гадене, повръщане