Наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия по случая

В
В

Моят SciELO

Персонализирани услуги

Списание

SciELO Analytics
Google Scholar H5M5 ()

Член

Испански (pdf)
Статия в XML
Препратки към статии
Как да цитирам тази статия
SciELO Analytics
Автоматичен превод
Изпратете статия по имейл

Индикатори

Цитирано от SciELO
Достъп

Свързани връзки

Цитирано от Google
Подобно в SciELO
Подобно в Google

Дял

Нефрология (Мадрид)

версия В он-лайн версия ISSN 1989-2284 версия В отпечатана версия ISSN 0211-6995

Нефрология (Madr.) В том 32В № 4В КантабрияВ 2012

http://dx.doi.org/10.3265/Nefrologia.pre2012.Apr.11321В

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия: доклад за случая

Рамон Аресес-Трапоте 1, Хуан А. Лопес-Гарса 2, Мерцедес Убетагоена-Арриета 1, Антсон Ейзагире 3, Ракел Сез-Вилаверде 4

Ключови думи: Рахит/остеомалация. хипофосфатемия. хиперкалциурия. Хипофосфатемичен рахит. HHRH.

Въведение

Клиничен случай

Представяме случая на 50-годишен мъж, който е бил оценен в Урологичната служба на нашата болница за представяне на повтаряща се бъбречно-каменна болест от 36-годишна възраст. Общо той беше формирал 12 камъка със спонтанно изгонване на последния камък няколко седмици преди да дойде в нашето подразделение.

Лична история: Той се позовава, че от първите години от живота е имал деформация на долните крайници (LES), с десен крак, извит навън, а левият навътре, което го е накарало да се скита по специален начин. Тъй като той не се подобрява, на 13-годишна възраст той е претърпял операция и на двата LES, като по-късно подобрил амбулацията си по очевиден начин. През 1996 г. той представи множествена фрактура в долния ляв крайник във връзка с автомобилна катастрофа, за която се наложи няколко хирургически интервенции. В момента той очаква поставянето на колянна протеза. В продължение на много години сте били лекувани с калций през устата. През последните месеци са открили артериална хипертония, която е била лекувана първо с еналаприл, а по-късно с амлодипин.

Семеен произход: Пациентът има двама братя и три деца (две момчета и една жена) и всички те са здрави, без костни промени. Родителите му вече са починали, но той знае, че баща му е имал повтаряща се литиева бъбречна болест, заради която е бил опериран няколко пъти.

Клиничен преглед: Тегло: 67,2 кг. Размер: 148 см. Нисък ръст. Genu varo двустранно. Останалото, без патологични находки.

Допълнителни изпити: Изходното биохимично изследване на кръвта, проведено върху пациента, е показано в таблица 1. Освен това той представи уремия от 55 mg/dl (референтна стойност [VR]: 10-50), йонен калций от 1,28 mmol/l (VR: 1,12-1,35) и магнезиемия от 1,8 mg/dl (VR: 1,59-2,5). В проучването за метаболитна и бъбречна функция, проведено в 24-часова урина, то показва: скоростта на гломерулна филтрация (GFR) леко намалява от 74,43 ml/min/1,73 m 2; фосфатурия от 1195,28 mg/24 часа (VR: 795,6 ± 191); тръбна реабсорбция на фосфати (TRP) и тубулна реабсорбция на фосфати на 100 от GFR (TP/GFR) значително намаляват, съответно от 51% (VR: 87.44 ± 5.50) и 0.91 mg/dl (VR: 3.3 ± 0.3); хиперкалциурия от 363 mg/dl (VR: 100-300) и лека гломерулна протеинурия 320 mg/24 часа).

От друга страна, тъй като нефрокалцинозата вероятно е свързана с хиперкалциурия, прилагането на калцитриол, калций или неспазване на лечението с фосфорни добавки може да благоприятства бъбречните отлагания на калций и да затъмни прогнозата при тези пациенти .