Нарушения на пуриновия метаболизъм NeuroPedWikia

Пурините са основни съединения за синтеза на нуклеинови киселини (ДНК и РНК). Те също се намесват в превода и превода на клетъчни съобщения, предлагат енергия (ATP) и са в основата на много коензими като NAD, NADP или FAD.
Симптомите, свързани с промяна в метаболизма на пурините, могат да бъдат обобщени, както следва:
- Хиперурикемия и подагра.
- Нефролитиаза.
- Имунодефицит.
- Анемия.
- Участие на централната нервна система.
- Миопатия.
В тази глава ще бъдат споменати тези ензимни дефекти с неврологично участие.

метаболизъм

  • ХИПОКСАНТИН-ГУАНИН ФОСФОРРИБОЗИЛЕН ТРАНСФЕРАЗЕН ДЕФИЦИТ (HPRT)

  • ХИПЕРАКТИВНОСТ НА ЕНЗИМНИЯ ФОСФОРРОБОЗИЛ ПИРОФОСФАТ СИНТАЗА (PRPS)

Х-свързано наследствено разстройство.
Клинични: хиперурикемия, психомоторна изостаналост, епилепсия, аутизъм, атаксия, дисморфични характеристики.
Диагноза: повишена плазмена пикочна киселина и хипоксантин и повишено съотношение пикочна/креатинин и хипоксантин в урината.
Лечение: диета с ограничен пурин, алкализация на урината, алопуринол.

  • АДЕНИЛОСУКЦИНАТНА ЛИАЗА (НЛП)

Автозомно-рецесивно наследствено заболяване.
Клинични: тежка психомоторна изостаналост, епилепсия, аутизъм, атаксия и от време на време забавяне на растежа.
Диагноза: повишен сукциниладенозин, SAICAR и аминокиселини като глицин и аспарагин в урината.

  • НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА МИАУДЕНИЛАТНА ДЕАМИНАЗА