Нарушения на аутистичния спектър и епилепсия ролята на кетогенната диета
Автор: д-р Хуан Хосе Гарсия Пеньяс.
Секция по невропедиатрия. Университетска детска болница Niño Jesús. Мадрид.
Между 5-40% от децата с аутизъм развиват епилепсия по време на тяхната еволюция, тази асоциация е по-честа в групата пациенти с интелектуални затруднения. Изглежда, че тази висока честота на епилепсия сред аутистичното население следва бимодално разпределение, като първият пик е между 1-5 годишна възраст и втори връх между предпубертетна възраст и юношеска възраст. Въпреки че обикновено се контролират добре с лекарства, до 20-30% от тези епилепсии не са устойчиви на лечение с лекарства.
Лечението на епилепсия при ASD се извършва с голямо разнообразие от антиепилептични лекарства (AED), в монотерапия или комбинирана терапия., като най-често използваните валпроат, ламотрижин, леветирацетам, етосуксимид, карбамазепин, окскарбазепин и топирамат. Все още обаче сме далеч от идеалното AED за епилепсия на ASD. и по-голямата част от AED не представляват адекватен баланс между ефикасност и поносимост и, от друга страна, те не винаги действат благоприятно върху централното ядро на аутистичните симптоми. Тези недостатъци на AED в комплекса за аутизъм-епилепсия обуславят развитието на други стратегии за лечение, с много променливи резултати, включително специфични диети, имуномодулираща терапия, резективна хирургия, системи за стимулация на блуждаещ нерв, множество субпиални трансекции, неврофидбек и транскраниална магнитна стимулация .
Опитът, натрупан с лечение с кетогенна диета (DC) при различни рефрактерни детски епилептични синдроми, включително пациенти с епилептични енцефалопатии с ASD или аутистична регресия, доведе до разглеждането на това лечение като потенциално ефективен и безопасен вариант при лечението на аутистично-епилепсионния комплекс.
DC е диета с висок процент мазнини, ниско количество въглехидрати и достатъчно количество протеини . Има 4 основни типа DC, включително класическия DC, DC със средно верижни триглицериди (MCT), модифицираната диета на Аткинс (MAD) и диетата с нисък гликемичен индекс (LGIT). Последният механизъм, чрез който DC подтиска епилептичната активност, все още е неизвестен.
DC обикновено се използва като допълнителна терапия при детска епилепсия, рефрактерна на AED . Това лечение трябва да се има предвид при онези случаи, при които два правилно показани и добре поносими AED са били неуспешни при монотерапия или комбинирана терапия. Индикацията за CD трябва да бъде оценена рано при някои епилептични синдроми и при някои епилептични етиологии, където тази терапия е особено полезна, включително синдром на Dravet, детски епилептични спазми и синдром на West, синдром на Doose, синдром на Lennox-Gastaut, туберкулозна склероза и синдром на FIRES. От друга страна, CD е избрано лечение за специфични метаболитни заболявания като дефицит на глюкозния транспортер тип I и дефицит на ензима пируват дехидрогеназа.
Като цяло, 50-60% от пациентите, лекувани с DC, имат поне 50% намаление в честотата на своите припадъци, като остават без припадъци до 15-20%.
Децата с фокална структурна лезия, които могат да бъдат кандидати за операция на епилепсия, са по-склонни да бъдат без припадъци с операция, отколкото с CD . Медицинските противопоказания за DC включват дефицит на пируват карбоксилаза, порфирии, нарушения на митохондриалната бета-окисление, нарушения на биогенезата на карнитина и нарушения на метаболизма на кетонното тяло. Някои деца и юноши, които не са в състояние да се съобразят с ограниченията, предвидени от DC и които могат да го нарушат, по принцип не са добри кандидати да следват DC.