Мускулна дистрофия Национален институт по неврологични разстройства и инсулт (NINDS)
Съдържание
Първият исторически разказ за мускулната дистрофия се появява през 1830 г., когато сър Чарлз Бел пише есе за болест, която причинява прогресивна слабост при момчетата. Шест години по-късно друг учен съобщава за двама братя, които развиват широко разпространена слабост, увреждане на мускулите и заместване на увредената мускулна тъкан с мазнини и съединителна тъкан. По това време се смяташе, че симптомите са признаци на туберкулоза.
Гените са като чертежи: те съдържат кодирани съобщения, които определят чертите или характеристиките на човек. Те са организирани по 23 двойки пръчковидни хромозоми *, като едната половина от всяка двойка е наследена от всеки родител. Всяка половина от хромозомна двойка е подобна на другата, с изключение на една двойка, която определя пола на индивида. Мускулните дистрофии могат да бъдат наследени по три начина:
Мускулната дистрофия се среща по целия свят и засяга всички раси. Честотата му варира и някои форми са по-чести от други. Най-често срещаните му форми при момчетата, мускулните дистрофии на Дюшен и Бекер, засягат около 1 на 3500 до 5000 момчета или между 400 и 600 живородени мъжки раждания всяка година в Съединените щати. ** Някои видове мускулна дистрофия са по-разпространени в определени страни и региони по света. Повечето мускулни дистрофии са фамилни, което означава, че има известна фамилна анамнеза за заболяването.
** Центрове за контрол и профилактика на заболяванията, Национален център по вродени дефекти и увреждания в развитието, 27 юли 2005 г.
Мембраната на мускулните влакна съдържа група протеини, наречени дистрофин-гликопротеинов комплекс, които предотвратяват увреждането, докато мускулните влакна се свиват и отпускат. Когато тази защитна мембрана е повредена, мускулните влакна започват да губят протеиновата креатин киназа (необходима за производството на химични реакции, които произвеждат енергия за мускулни контракции) и да поемат излишния калций, причинявайки повече щети. Засегнатите мускулни влакна в крайна сметка умират от това увреждане, което води до прогресивна мускулна дегенерация.
Има четири форми на мускулна дистрофия, които започват в детството:
The Мускулна дистрофия на Дюшен това е най-често срещаната детска форма на мускулна дистрофия, както и най-често срещаната мускулна дистрофия като цяло, причиняваща приблизително 50 процента от всички случаи. Засяга около едно на всеки 3500 мъжки раждания. Тъй като наследството е X-свързано рецесивно (причинено от мутация на Х хромозома или сексуална), мускулната дистрофия на Дюшен засяга предимно мъжете, въпреки че момичетата и жените, които носят дефектния ген, могат да проявят някои симптоми. Около една трета от случаите отразяват нови мутации, а останалите се наследяват. Сестрите на момчетата с мускулна дистрофия на Дюшен имат 50% шанс да бъдат носители на дефектния ген.
Мускулната дистрофия на Дюшен е резултат от липсата на мускулния протеин дистрофин. Кръвните тестове на деца с мускулна дистрофия на Дюшен показват необичайно високо ниво на креатин киназа, очевидно от раждането.
Рядка автозомно-рецесивна форма на мускулна дистрофия се наблюдава предимно в Близкия изток и Северна Африка. Болестта е клинично подобна на Дюшен, но е по-малко тежка и прогресира по-бавно. Появата на мускулна слабост обикновено се случва на възраст между 5 и 10 години. Повечето пациенти губят способността си да ходят на двадесет години, а повечето умират на четиридесет години от сърдечни или дихателни усложнения.
Ранните симптоми на мускулната дистрофия на Бекер включват ходене на пръсти, чести падания и затруднено ставане от земята. Телешките мускули могат да изглеждат големи и здрави, тъй като увредените мускулни влакна се заменят с мазнини; мускулната активност може да причини спазми при някои хора. Сърдечните и психичните увреждания не са толкова тежки, колкото при мускулната дистрофия на Дюшен.
The Мускулна дистрофия на Emery-Dreifuss засяга предимно децата. Разстройството има две форми: едната е Х-свързана рецесивна, а другата е автозомно доминираща.
Мускулните дистрофии при младежи/юноши се класифицират по два начина:
Има три форми на мускулна дистрофия, които обикновено започват в зряла възраст.
За потвърждаване на диагнозата мускулна дистрофия могат да се използват различни лабораторни тестове.
Изследвания на кръв и урина те могат да открият дефектни гени и да помогнат за идентифициране на специфични нервно-мускулни нарушения. Например:
The тестове за имунофлуоресценция те могат да открият специфични протеини като дистрофин в мускулните влакна. След биопсията се използват флуоресцентни маркери за оцветяване на пробата, която има протеина, който представлява интерес.
The неврофизиологични изследвания може да идентифицира физически или химични промени в нервната система.
The физиотерапия може да помогне за предотвратяване на деформации, подобряване на движението и поддържане на мускулите възможно най-гъвкави и силни. Опциите включват пасивно разтягане, постурална корекция и упражнения. Разработва се програма, която отговаря на индивидуалните нужди на пациента. Терапията трябва да започне възможно най-скоро след поставяне на диагнозата, преди да има стягане на мускулите и ставите.