Муковисцидоза - Fipan

КАКВО Е CF

Кистозната фиброза (CF) е най-често срещаното генетично заболяване на бялата раса, променя нормалното функциониране на жлезите с външна секреция (пот, панкреатични ензими, дихателни секрети и др.), Причинявайки увреждане на различни органи на тялото като дихателните система, панкреас, черен дроб, а също и репродуктивната система.

В дихателната система почти всички пациенти с МВ образуват плътни и слепващи се секрети, които причиняват запушване на слуз, което в крайна сметка запушва бронхите и променя механиката на дишането,

Повече от 80% от пациентите имат засегната храносмилателна система, имат панкреатична недостатъчност, която затруднява правилното усвояване на храната.

Потните жлези също са засегнати, тъй като количеството натрий и хлор е много високо (сол), което прави потта ви по-солена от обикновено, но от друга страна ни позволява да поставим диагнозата, като измерваме количеството хлор и натрий в потта чрез теста за пот, който при пациенти с МВ е значително повишен.

CF съществува преди раждането. Това е НАСЛЕДНО ГЕНЕТИЧНО ЗАБОЛЯВАНЕ и човек не може и не може да разпространява CF върху други хора. Това не е инфекциозно-заразно заболяване. Нито засяга интелектуалния капацитет, а напротив, децата с МВ обикновено са много интелигентни, силно креативни и отдадени на интелектуалната работа; много от тях ще постигнат необикновени цели.

ОТКРИВАНЕ И ДИАГНОСТИКА

Чрез неонатален скрининг

Чрез капка кръв, взета от петата на новороденото, както и при други заболявания, на вещество, което при МВ е повишено в кръвта, наречено трипсин.

Този метод се нарича ТИР и у нас Закон 24438 (влязъл в сила от 1994 г.) го включва в изследователски програми. В град Bs As закон 534 (влязъл в сила през 2000 г.) установява задължението и се изпълнява пилотен план със схема за имунореактивен трипсин на два етапа: втори IRR се извършва в рамките на 25 дни от живота, когато първият е повишен.

Всички карти с двете положителни IRR се изпращат за молекулярно изследване и пациентите се насочват към болница за препоръки за изследване на потта и клинична консултация.

От съществено значение е да потвърдите диагнозата на МВ своевременно и с висока степен на адекватност, за да избегнете ненужни тестове, да осигурите адекватно лечение, генетично консултиране и да осигурите достъп до специализирани услуги.

Диагнозата се основава на клинични критерии и лабораторни изследвания.

CF се подозира, когато има:

Хронична синусопулмонална болест.

Стомашно-чревни или хранителни аномалии.

Синдром на загуба на сол.

Азооспермия или брат или сестра с CF или положителен неонатален скрининг.

Патологията се потвърждава с:

Положителен резултат от теста за изпотяване поне 2 пъти или наличие на 2 CFTR мутации, причиняващи CF.

Демонстрация на необичайна транссепителна назална потенциална разлика.

СИМПТОМ

Солена пот - затруднено напълняване - забавен растеж

Тежки изпражнения - стеаторея (мазнини в изпражненията)

Хронична кашлица - Респираторни инфекции - Полипи в носа - Стерилитет

Барабанни пръсти - Диабет Чернодробна цироза

ЛЕЧЕНИЕ

Цели на лечението

Профилактика и лечение на респираторни заболявания.
Профилактика и лечение на хранителен дефицит.
Профилактика и лечение на други прояви или усложнения.
Грижи за психичното здраве.

Основната цел на лечението е да се предотврати или контролира прогресията на респираторното заболяване, за да се избегнат или намалят необратимите увреждания, основният маркер на прогнозата.

Спазвайте периодични проверки.
Постигнете ранно разпознаване и лечение на обострянията.
Поддържайте правилно хранене.
Разработване на механизми за адаптация.
Създаване на положителни здравни навици (спорт, социални дейности, обучение в училище, контрол на околната среда и др.).
Получаване на адекватна достъпност и придържане към лечението, особено кинезиотерапия на дихателната система.

Предложената периодичност за контролите е веднъж месечно, през първата година от живота и след това на всеки три месеца. Контролът трябва да бъде по-чест, когато пациентът: има белодробно обостряне. Представете хранителен статус не според възрастта. Не напредвайте в теглото и ръста, както се очаква за неговата възраст. Настоящ психологически риск. Намира се в неадекватни социално-икономически условия. Не се придържайте към лечението.

Лечение на засягане на дихателните пътища

Степента на участие се определя от повтарящите се инфекции, свързани с белодробно възпаление, което вече съществува при новороденото с CF. След като инфекцията бъде инсталирана, настъпва процес на обратна връзка. Всички използвани лекарства трябва да имат клинични проучвания за ефикасност и безопасност в съответствие с действащите местни закони и разпоредби.

Стълбове на дихателното лечение

Мерки за превенция - Инхалационна терапия - Ежедневна респираторна кинезиология - Противовъзпалителни лекарства - Антибиотици при белодробни обостряния - Мерки за контрол на инфекциите - Лечение на усложнения - Приемливо спазване.

Носни синуси

Хората с МВ могат да имат повече назални полипи (месести израстъци вътре в носа) от обикновено.
Натрупването на назални полипи и слуз може да доведе до инфекции и синузит (възпаление или подуване на синусите). Това може да доведе до запушен нос, главоболие, кашлица и в някои случаи до загуба на миризма.

Репродуктивна система

Човек с CF може да направи сперма, но епруветките, през които сперматозоидите се движат (семепроводът), може да не се образуват или да се запушат със слуз. Това може да означава, че дори ако полов акт е нормален, човек с МВ може да не еякулира или да еякулира малко сперма.
Въпреки че малък процент от мъжете с МВ могат да забременеят по естествен път, повечето са стерилни. Този стерилитет може да се наблюдава и при мъже, които са носители на CF.
При жени с МВ дебелата, лепкава слуз в репродуктивната система може да намали плодовитостта.
За жени с МВ, които мислят да имат деца, асистираните репродуктивни техники могат да бъдат полезни и трябва да ги обсъдят със своя лекар.