Министерство на здравеопазването, потреблението и социалните грижи - Професионалисти - Превантивни публикации; н

Вродени дефекти са тези, които се проявяват от раждането. Те могат да бъдат причинени от разстройство по време на ембрионалното развитие или по време на раждането. Според Световната здравна организация в Европа се раждат половин милион деца годишно с вродени дефекти, като смъртността е 2,5 на 1000 живородени, което представлява най-малко 25% от детската смъртност в западноевропейските страни.

Здравословното състояние зависи от генетичното натоварване, начина на живот, околната среда, здравеопазването и факторите, които ги свързват. Намесата във всяка от тези детерминанти може да допринесе значително за подобряване на здравословното състояние на населението. С цел подобряване на здравето на майките и децата, Министерството на здравеопазването и потребителските въпроси насърчи изготвянето от група експерти на "Ръководство за предотвратяване на вродени дефекти".

Това ръководство има за цел да допринесе за намаляване на вродените малформации с неизбежна причина в Испания, чрез по-голямо познаване на превантивните мерки от здравните специалисти, с необходимото сътрудничество и участие на всички граждани.

В това ръководство са актуализирани научните основи и са установени съответните препоръки по отношение на следните основни проблеми при първичната профилактика на вродени дефекти:

Като оставим настрана социално-икономическите фактори, оптималната репродуктивна възраст се счита между 18 и 34 години. В Испания делът на бременностите при жени над 34-годишна възраст се увеличава, както и процентът на бременности сред юношите.
Признато е, че бременността при жена на възраст над 35 години носи повишен акушерски риск. Във всички автономни общности има биохимични и ултразвукови скринингови програми за свързани с възрастта малформации.
Бременността на тийнейджърите изисква особено внимание. През последните десетилетия се наблюдава значително увеличение на броя на бременностите в тази популация. Бременните тийнейджъри съставляват около 5% от бременните жени, което се увеличава. 50-75% доброволно го прекратяват. Бременността на тийнейджърите може да бъде адресирана само от образователни параметри. В този смисъл семейните лекари, педиатрите и медицинските сестри играят основна роля в развитието на образователни дейности по сексуална хигиена и съвети относно различните възможности за контрацепция.

Генетични заболявания:

Генетичните заболявания традиционно се определят като тези, причинени от дефекти в гените. По-точните познания за структурата и функционирането на генетичната информация обаче накараха тази концепция бързо да се промени. Повечето заболявания се причиняват от сложно взаимодействие между индивидуалния генетичен състав и средата, в която се изразява.
Първичната профилактика на генетичните промени е много сложна, но не и невъзможна. Има главно две възможности: генетично консултиране за семейства в риск и техники за асистирана репродукция с предимплантационна диагностика.
В Испания има биохимични неонатални скринингови програми, които целят ранна диагностика на генетични заболявания, при които ранната намеса предотвратява развитието на патологията. Има почти универсално покритие за фенилкетонурия и вроден хипотиреоидизъм и много генерализирано за вродена надбъбречна хиперплазия. Има вариации по отношение на други скринингови програми като загуба на слуха, муковисцидоза и хемоглобинопатии.