Миелом м; Множество - хематология; а и онколог; а - Ръчна версия на MSD; n за професионалисти
(Миеломатоза, миелом на плазмените клетки)
, Доктор по медицина, Институт за изследване на миелома и рак на костите
- Аудио (0)
- Калкулатори (0)
- Изображения (1)
- 3D модели (0)
- Маси (2)
- Видео (0)
Честотата на множествения миелом е 2 до 4/100 000. Съотношението мъже: жени е 1,6: 1, а средната възраст е около 65 години. Преобладаването при чернокожите е два пъти повече, отколкото при белите. Етиологията е неизвестна, въпреки че са предложени хромозомни и генетични фактори, радиация и химикали.
Патофизиология
М протеинът (моноклонален имуноглобулинов протеин), произведен от злокачествени плазмени клетки, е IgG при около 55% от пациентите с миелом и IgA при около 20%. От пациентите, които произвеждат IgG или IgA, 40% имат и Bence Jones протеинурия, която е наличието на свободни моноклонални капа (κ) или ламбда (λ) леки вериги в урината. В 15-20% от случаите плазмените клетки секретират само протеин Bence Jones. IgD миеломът представлява около 1% от случаите. В редки случаи пациентите нямат М протеин в кръвта и урината си, въпреки че анализът, използван понастоящем за измерване на серумна свободна лека верига, показва моноклонални леки вериги при много от тези, считани преди за несекретиращи пациенти.
Развива се дифузна остеопороза или изолирани остеолитични лезии, обикновено в таза, гръбначния стълб, ребрата, бедрената кост и черепа. Лезиите се причиняват от костно заместване, вторично на разширяващи се плазмоцитоми или на цитокини, секретирани от злокачествени плазмени клетки, които активират остеокластите и инхибират остеобластите. Остеолитичните лезии обикновено са множествени; понякога те са единични интрамедуларни маси. Повишената костна загуба също може да доведе до хиперкалциемия. Самотните извънкостни плазмоцитоми са редки, но могат да бъдат локализирани във всяка тъкан, особено в горните дихателни пътища.
Бъбречната недостатъчност се появява при много пациенти по време на диагностицирането или се развива по време на нейното протичане. Бъбречната недостатъчност има много причини и е преди всичко резултат от отлагане на лека верига в дисталните тубули (свързано с миелом бъбречно заболяване) или хиперкалциемия. По същия начин пациентите често развиват анемия поради нефропатия или инхибиране на еритропоезата от ракови клетки, но понякога и поради други несвързани причини, като дефицит на желязо или дефицит на витамин В12.
Поради липсата на нормални антитела и други имунни дисфункции, някои пациенти са по-податливи на бактериална инфекция. Вирусните инфекции, особено херпес зостер, все по-често се разглеждат като последица от най-модерните начини на лечение, особено използването на протеазомни инхибитори бортезомиб, иксазомиб и карфилзомиб и моноклонални антитела като даратумумаб и елотузумаб. Амилоидозата засяга 10% от пациентите с миелом, най-често пациенти с ламбда тип М протеини.
Вариантни изрази на мултиплен миелом
Плазмацитоми, които се появяват извън костния мозък
Самотен костен плазмацитом
Изолирани костни плазмацитоми, които обикновено не произвеждат М протеин
Полиневропатия (хронична възпалителна полиневропатия)
Органомегалия (хепатомегалия, спленомегалия или лимфаденопатия)
Ендокринопатия (напр. Гинекомастия, тестикуларна атрофия)
Кожни промени (напр. Хиперпигментация, прекомерна коса)
Несекреторен миелом
Липса на М протеин в серума и урината
Наличие на М протеин в плазмените клетки
Знаци и симптоми
Постоянната болка в костите (особено в гърба или гърдите), бъбречна недостатъчност и повтарящи се бактериални инфекции са най-честите проблеми при представянето, но много случаи се откриват, когато рутинните лабораторни изследвания показват повишено кръвно налягане. Концентрацията на общия протеин в кръвта, протеинурия или анемия или бъбречна недостатъчност с неизвестна причина. Патологичните фрактури (т.е. фрактури, които се случват с минимална или без травма) са често срещани и вертебралният колапс може да доведе до компресия на гръбначния мозък и параплегия. Симптомите на анемия преобладават или могат да бъдат единствената причина за оценка в някои случаи, а няколко пациенти се проявяват с прояви на синдром на свръхвискозитет. Често се наблюдават периферна невропатия, синдром на карпалния тунел (особено при свързана амилоидна болест), необичайно кървене и симптоми на хиперкалциемия (напр. Полидипсия, дехидратация). Пациентите могат да имат и бъбречна недостатъчност. Лимфаденопатията и хепатоспленомегалията са редки.
Диагноза
Пълна кръвна картина с тромбоцити, цитонамазка от периферна кръв, утаяване на еритроцитите и химични тестове (азот в уреята в кръвта, креатинин, калций, пикочна киселина, LDH)
Електрофореза на серума и урината (в 24-часова проба от урина), последвана от имунофиксация; количествени имуноглобулини; леки вериги без серум
Рентгенови лъчи (костни рентгенови лъчи)
Изследване на костен мозък, включително конвенционални цитогенетични и флуоресцентни in situ хибридизационни изследвания (FISH)
Съществува съмнение за множествен миелом при пациенти на възраст> 40 години с необясними болки в костите, особено през нощта или в покой, други характерни симптоми или необясними лабораторни отклонения, като повишено съдържание на протеини в кръвта или урината, хиперкалциемия, бъбречна недостатъчност или анемия. Лабораторната оценка включва рутинни кръвни тестове, серумен LDH, бета-2 микроглобулин, серумна и уринна имуноелектрофореза и протеинова електрофореза, концентрация на свободна серумна лека верига, рентгенография и изследване на костния мозък (за преглед вж. [1, 2]).
Рутинните кръвни тестове включват пълна кръвна картина, ESR и химични определяния. Анемия се открива при 80% от пациентите, обикновено нормоцитно-нормохромна анемия с образуване на „купчини монети“ от червени кръвни клетки, групи от 3 до 12 червени клетки. Броят на белите кръвни клетки и тромбоцитите обикновено е нормален. Утаяването на еритроцитите обикновено е> 100 mm/h; Може да има повишаване на азота в уреята в кръвта, серумния креатинин, LDH, бета-2 микроглобулина и пикочната киселина. Понякога анионната празнина е ниска. Около 10% от пациентите имат хиперкалциемия по време на диагностицирането.
Имуноелектрофорезата и протеиновата електрофореза се извършват върху серумна проба и върху концентрирана проба от урина от 24-часова колекция, за да се определи количествено концентрацията на урина в протеин М. Серумната електрофореза идентифицира М протеина при около 80 до 90% от пациентите. Останалите 10-20% обикновено са пациенти със само свободни, моноклонални леки вериги (протеин Bence Jones) или IgD. При тях М протеинът почти винаги се открива чрез електрофореза на протеини в урината.
Електрофорезата с имунофиксация може да идентифицира имуноглобулиновия клас на М протеина (IgG, IgA или по-рядко IgD, IgM или IgE) и често може да открие белтъци от лека верига, ако серумната имуноелектрофореза е фалшиво отрицателна; електрофореза с имунофиксация се извършва, дори ако серумният тест е отрицателен, ако има силно съмнение за множествен миелом.