МЕДИЦИНСКИЯ АНАЛИЗ ЗА ОТКРИВАНЕ НА НАРУШЕНИЯ ПРИ

Документи

Публикация на 07-октомври-2018

МЕДИЦИНСКИЯ АНАЛИЗ ЗА ОТКРИВАНЕ НА НАРУШЕНИЯ

НОВО РОДЕН

ИНФОРМАЦИЯ ЗА РОДИТЕЛИТЕ

Департамент за обществено здраве в Илинойс

КОИТО НАРУШЕНИЯ СА ВКЛЮЧЕНИ В МЕДИЦИНСКИЯ АНАЛИЗ ЗА НОВОРОДЕНИ?

Всички бебета, родени в Илинойс, трябва да бъдат изследвани за нарушенията, описани по-долу.

По-долу. Представени са кратки описания на нарушенията, включени в скрининга за новородени

в Илинойс. Ако живеете в Илинойс, но раждате в друг щат, бебето ви може да не бъде прегледано

същите нарушения. Може да попитате Вашия лекар как да получите допълнителни изследвания, ако е необходимо.

Тази проверка дава най-точните резултати скоро след раждането на вашето дете, така че е важно да

уговорки за това преди раждането на вашето бебе или възможно най-скоро след раждането.

НЕДОСТАТЪЧНОСТ НА БИОТИНИДАЗА

Недостигът на биотинидаза може да засегне едно на 150 000 новородени. Бебетата с това състояние не го правят

те могат да използват витамин, наречен биотин. Без лечение бебето няма да расте или да се развива нормално.

Бебе с дефицит на биотинидаза се нуждае от лекарство, съдържащо биотин, и продължаваща медицинска помощ.

ВРЪЗНА ХИПЕРПЛАЗИЯ ЗА НАДЪРЖЕНИЯ

Вродената надбъбречна хиперплазия (CAH) може да засегне едно на 15 000 новородени.

роден. Повечето бебета с това разстройство не могат да произвеждат достатъчно от хормона кортизол. ДА СЕ

Понякога те също не могат да направят достатъчно от хормона, който задържа солта. Бебетата с CAH могат да се развият

здравословни проблеми, включително тежка загуба на течности (дехидратация). Без достатъчно кортизол бебето няма да расте

нито ще се развива нормално. Бебе с CAH получава лекарство за заместване на тези важни хормони и

се нуждае от постоянна медицинска помощ.

Галактоземията може да засегне едно на 60 000 новородени. Бебето с галактоземия не може да смила определено

вид захар, наречена галактоза, намираща се в млякото. Полученото натрупване на галактоза в тялото на

Дете може да причини сериозни медицински проблеми като увреждане на черния дроб и мозъка. Бебета с галактоземия

Те са на специална диета без лактоза и се нуждаят от непрекъсната медицинска помощ. Навременното лечение може

помагат за предотвратяване на физически и психически увреждания.

Вроденият хипотиреоидизъм може да засегне едно на 3000 новородени. Бебе, родено с този проблем, не го прави

прави достатъчно хормон на щитовидната жлеза, който е необходим за нормалния растеж и здравето. Без хормона

щитовидната жлеза, бебето няма да расте или да се развива нормално. Бебе с вроден хипотиреоидизъм получава

лекарство за заместване на липсващия хормон на щитовидната жлеза и се нуждае от постоянна медицинска помощ.

Фенилкетонурията (PKU) може да засегне едно на 12 000 новородени. Бебета с PKU, a

аминокиселинно разстройство, не може правилно да използва фенилаланин, вещество, съдържащо се в протеините.