Медицинска енциклопедия на хомоцистинурия MedlinePlus

Причини

Хомоцистинурията протича в семейства като автозомно-рецесивна черта. Това означава, че детето трябва да получи дефектно копие на гена и от двамата родители, за да бъде сериозно засегнато.

Хомоцистинурията има няколко общи черти със синдрома на Марфан, включително костни и очни промени.

Симптоми

Симптомите могат да се появят като леко забавено развитие или забавяне на растежа. Повишените зрителни проблеми могат да доведат до диагностициране на това състояние.

Други симптоми включват:

Деформации в гръдния кош (килес гръден кош, фуния гръден кош)
Зачервяване на бузите
Повишени сводове на краката
Интелектуални увреждания
Лоши колене
Дълги крайници
Психични разстройства
Късогледство
Паякообразни пръсти (арахнодактилия)
Високо и тънко телосложение

Тестове и изпити

Други признаци включват:

Извит гръбначен стълб (сколиоза)
Деформация на гръдния кош
Дислокация на лещата на окото

Ако е налице лошо зрение или двойно виждане, офталмологът трябва да извърши разширен очен преглед, за да потърси разместена леща или късогледство.

Може да има анамнеза за кръвни съсиреци. Често има интелектуални затруднения или психиатрични заболявания.