Липазен дефицит; гладка киселина; mica Информационен център за генетични и редки болести (GARD) - ан
питам питам
Отговор Отговор
Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:
Какво представлява дефицит на липазома киселина липаза?
Какви са признаците и симптомите на засегнатите с дефицит на лизозомна киселина липаза?
Какво причинява дефицит на лизозомна киселина липаза?
Заболяването се причинява от ензимен дефицит, дължащ се на мутации в киселинния липазен ген (LIPA), разположен в специфична област на хромозома 10 (10q24-q25).
Генът LIPA кодира ензима лизозомна киселина липаза (LAL). LAL има функцията да метаболизира мастните киселини (естери на холестерола и триглицериди). Недостигът му води до натрупване на тези материали в черния дроб, червата или други важни органи, включително стените на кръвоносните съдове. [1] [6] [7]
Как се диагностицира липсата на лизозомна киселина липаза?
Диагнозата на дефицит на киселинна липаза се подозира при лица с характерни клинични находки като хепатомегалия, повишени трансаминази и типичен липиден профил, показващ високи нива на холестерол, липопротеини с ниска плътност и триглицериди и ниски нива на липопротеини с висока плътност.
Диагнозата се потвърждава чрез генетично тестване на гена LIPA или чрез изследване, показващо дефицит на активност на лизозомна киселина липаза (LAL) в кръвни левкоцити, кожни фибробласти или изсъхнали кръвни петна. [8] [9] [10]
Вижте списъка на лабораториите, които извършват генетични тестове за това състояние, предоставен от Регистъра за генетично тестване (GTR).
Има ли лечение за дефицит на лизозомна киселина липаза?
Използването на ензимна заместителна терапия с помощта на ензима себелипаза алфа (Kanuma) понижава липидните стойности (като триглицериди и холестерол) в кръвта, подобрява симптомите като чернодробни проблеми и увеличава продължителността на живота. [11] [12] [13] Употребата му е одобрена в САЩ и Европа. Лечението със себлипаза алфа се извършва чрез интравенозна инфузия веднъж седмично при пациенти с тежък дефицит на LAL (болест на Wolman) и веднъж на всеки две седмици при всички останали пациенти. Това лечение осигурява протеин, наречен rhLAL, който замества ензима LAL. [13]
За деца и възрастни със заболяване за съхранение на холестеролов естер може също да се спазва специална диета и лекарства за понижаване на холестерола ("статини" и/или езетимиб), но въпреки че тези лекарства могат да понижат малко нивата на холестерола, те не подобряват заболяването или тежки чернодробни проблеми. [1]