Левкодистрофия на Metacrom; Информационен център за етични генетични и редки болести (GARD) - програма NCATS
питам питам
Отговор Отговор
Следната информация може да ви помогне да отговорите на въпроса си:
Какво е метахроматична левкодистрофия?
Какви са признаците и симптомите на метахроматична левкодистрофия?
При хора с метахроматична левкодистрофия увреждането на бялото вещество причинява прогресивно влошаване на интелектуалните функции и двигателните умения. Признаците и симптомите включват: [1]
• Загуба на усещане в крайниците (периферна невропатия)
• Уринарна инконтиненция
• Епилептична криза
• Парализа
• Неспособност да се говори
• Слепота
• Невъзможност за ходене
• Ненормални движения на очите
• Атрофия на зрителния нерв
• Загуба на слуха
С течение на времето те губят съзнание за заобикалящата ги среда и спират да реагират. Докато неврологичните проблеми са основната характеристика на метахроматичната левкодистрофия, са докладвани ефекти от натрупването на сулфатид в други органи и тъкани, най-често с жлъчния мехур.
Има ли различни видове метахроматична левкодистрофия?
Има няколко форми на метахроматична левкодистрофия: [1]
• Късна инфантилна форма: Това е най-често (50% до 60% от случаите). Тази форма на заболяването обикновено се появява през втората година от живота. Засегнатите деца губят всички придобити умения и стават слаби. Тъй като разстройството се влошава, мускулният тонус първо намалява и след това се увеличава до степен на скованост. Децата обикновено не оцеляват в ранна детска възраст.
• Младежка форма: Това е втората най-често срещана форма (20% до 30% от случаите). Започва между 4-годишна възраст и юношеска възраст. Първите признаци на заболяването може да са проблеми с поведението и нарастващи затруднения в работата в училище. Прогресията на заболяването е по-бавна, отколкото в късната детска форма и засегнатите индивиди могат да оцелеят около 20 години след поставяне на диагнозата.
• Форма за възрастни: Това е най-рядко (15% до 20% от случаите). Първите симптоми се появяват през юношеството или по-късно. Често проблеми с поведението като алкохолизъм, наркомания или трудности в училище или работа са първите симптоми, които се появяват. Засегнатото лице може да има психиатрични симптоми като заблуди или халюцинации. Може да оцелее 20 до 30 години след поставяне на диагнозата. През това време може да има някои периоди на относителна стабилност и други по-лоши периоди.