Крехка X преждевременна недостатъчност на яйчниците (FXPOI) Информация относно

Какво е FXPOI?

FXPOI е терминът, използван за описване на загуба на нормална функция на яйчниците преди 40-годишна възраст при жени, които имат определен тип промяна, наречена "премутация" в техния FMR1 ген, който се намира в X хромозомата.

преждевременна

Хората, които имат така наречената пълна мутация в гена FMR1 (а не премутация), вероятно имат синдром на Fragile X, най-честата наследствена форма на интелектуални увреждания и увреждания в развитието (IDD).). Хората с премутация обикновено нямат IDD, но могат да имат някои обучителни затруднения. Те също може да нямат никакви функции, свързани с IDD. 1.2

Проучванията показват, че може да има широк спектър от дисфункции на яйчниците при жени с премутация, от които преждевременната яйчникова недостатъчност е най-екстремната. 3 Проучванията показват, че между 12 и 28 процента от жените с крехка X премутация имат преждевременна яйчникова недостатъчност. 4, Повечето жени с FXPOI имат нередовен менструален цикъл и проблеми с плодовитостта. Тези жени могат да имат симптоми, подобни на тези на менопаузата, като горещи вълни, нощно изпотяване и вагинална сухота. Някои жени с FXPOI преминават през менопаузата на 40-те или дори по-рано. 5