Комбиниран консенсусен документ за фамилна хиперлипидемия

Педро Мата

Фондация за семейна хиперхолестеролемия, Мадрид, Испания

консенсусен

Родриго Алонсо

b Липидна клиника, Вътрешни болести, Фондация IIS-Хименес Диас, Мадрид, Испания

Антонио Руис-Гарсия

c Отделение за първична грижа, липиди и сърдечно-съдови превенции, Здравен център, Пинто, Мадрид, Испания

Хосе Л. Диас-Диас

d Липидна клиника, Вътрешни болести, болница Abente y Lago, A Coruña, Испания

Наоми Гонсалес

e Катедра по ендокринология и хранене, болница Universitario La Paz, Мадрид, Испания

Тереза ​​Хихон-Конде

f Здравен център Cerro del Aire, Majadahonda, Автономен университет, Majadahonda, Мадрид, Испания

Чеферино Мартинес-Фаедо

g Отдел по ендокринология, болница Central de Asturias, Овиедо, Астурия, Испания

Игнасио Морон

h Здравен център Goya, Мадрид, Испания

Езекиел Аранц

i San Blas Health Center, Parla, Мадрид, Испания

Росио Агуадо

j Катедра по ендокринология, болница Universitario de León, Леон, Испания

Argueso Pink

k Катедра по ендокринология, Hospital de Lugo, Lugo, Испания

Леополдо Перес де Исла

l Сърдечносъдово изображение, Кардиологична служба, болница Клинико Сан Карлос, Мадрид, Испания

Обобщение

Комбинираната фамилна хиперлипидемия (CFH) е много често заболяване, свързано с преждевременна коронарна болест. Предава се по автозомно доминиращ начин, въпреки че няма нито един ген, свързан с разстройството. Диагнозата се поставя по клинични критерии, а вариабилността на липидния фенотип и фамилната анамнеза за хиперлипидемия са важни.

Честа е връзката със захарен диабет тип 2, артериална хипертония и централно затлъстяване. Счита се, че пациентите с HFC са изложени на висок сърдечно-съдов риск и терапевтичната цел е LDL-холестерол. Ключови думи: Комбинирана фамилна хиперлипидемия, сърдечно-съдови заболявания, захарен диабет тип 2, хипертония, понижаващо липидите лечение, консенсусен документ

Резюме

Фамилната комбинирана хиперлипидемия (FCH) е често нарушение, свързано с преждевременна коронарна артериална болест. Той се предава по автозомно доминиращ начин, въпреки че не е включен уникален ген. Диагнозата се извършва с помощта на клинични критерии, а вариабилността на липидния фенотип и фамилната анамнеза за хиперлипидемия са необходими.

Често разстройството е свързано със захарен диабет тип 2, артериална хипертония и централно затлъстяване. Пациентите с FCH се считат за висок сърдечно-съдов риск и липидната цел е LDL-холестерол. Ключови думи: Фамилна комбинирана хиперлипидемия, сърдечно-съдови заболявания, захарен диабет тип 2, хипертония, понижаващо липидите лечение, консенсусна хартия

Въведение

Комбинираната фамилна хиперлипидемия (HFC) е най-често срещаното наследствено нарушение на липидния метаболизъм, свързано със смесена хиперлипидемия и преждевременно сърдечно-съдово заболяване (ССЗ). Той е описан от Голдщайн през 1973 г. при изучаване на семейства на оцелели от миокарден инфаркт (МИ) 1. Въпреки че може да се прояви при деца, обикновено се изразява от второто десетилетие на живота с хиперхолестеролемия и/или хипертриглицеридемия, с големи вътрешно-индивидуални и между-индивидуални фенотипни вариации, като отговор на взаимодействието между генетични и екологични фактори като диета, увеличаване на телесното тегло, консумацията на алкохол и времето за еволюция2, 3.