Клинична, генетична и невроизобразителна характеристика на поредица от пациенти с латерална склероза

Клинична, генетична и невроизобразителна характеристика на поредица от пациенти с амиотрофична латерална склероза

  • Автори:J.F. Васкес Коста
  • Директори на дисертации:Тереза ​​Севиля Мантекон (реж. Тес.)
  • Четене: В университета във Валенсия (Испания) през 2019г
  • Идиом: Испански
  • Теми:
    • науки за живота
      • Човешка биология
        • Човешка генетика
      • Растителна биология (ботаника)
    • Медицински науки
      • Вътрешна медицина
        • Неврология
  • Връзки
    • Теза в отворен достъп в: TESEO
  • Обобщение

    • Въведение ALS е клинично много хетерогенно заболяване, което води до значително забавяне на диагнозата и в крайна сметка до липса на ефективно лечение. Целта на тази дипломна работа е клинично-генетичната характеристика на кохорта от пациенти с ALS, както и да се оцени приносът на образни биомаркери в диагностиката, проследяването и прогнозата на тези пациенти, като се има предвид техният фенотип и наличието или отсъствието на мутации причинно-следствена.

      клинична

      Методология Между 2014 и 2017 г. бяха наети 261 пациенти с ALS (включително пациенти с прогресивна мускулна атрофия и първична странична склероза), 45 здрави контроли и 28 пациенти с патологии, имитиращи ALS. Не всички субекти са участвали във всички части на проучването, в зависимост от целевата популация във всяко проучване, клиничните условия на пациентите и желанието на всеки субект да участва.