Кленов сироп - EcuRed

Пространства от имена

Действия на страницата

Кленов сироп. Метаболитно разстройство, предавано от родител на дете, при което тялото не може да разгради определени части от протеина. Урината при хора с това заболяване може да мирише на кленов сироп.

това заболяване

Обобщение

  • 1 Клинични характеристики
  • 2 причини
  • 3 Симптоми
  • 4 Лечение
  • 5 Профилактика
  • 6 Прогноза
  • 7 Източници

Клинични характеристики

Причинява се от вродена грешка в метаболизма, която причинява натрупване на аминокиселини с разклонена верига, което причинява сериозни мозъчни увреждания, които, ако не бъдат диагностицирани рано, оставят трайни неврологични последствия.

Нарушението се наследява по автозомно-рецесивен начин и се среща много рядко, около един случай на 185 000 раждания, поради което попада в групата на редките заболявания

Причини

Причинява се от генетична аномалия. Хората с това състояние не могат да метаболизират аминокиселините левцин, изолевцин и валин, което води до натрупване на тези химикали в кръвта.

В най-сериозната си форма това заболяване може да увреди мозъка по време на физически стрес.

Някои видове това заболяване са леки или идват и си отиват. Дори в най-меката си форма повтарящите се периоди на физически стрес могат да доведат до интелектуални затруднения и високи нива на левцин.