Кисти на бъбреците, проява на различни патологии

Rev Méd Чили 2007; 135: 111-120

ПРЕГЛЕД НА СТАТИИТЕ

Кисти на бъбреците, проява на различни патологии

Клиничен подход към бъбречните кисти

Ana Nardiello N 1a, Eda Lagomarsino F 1, Paulina Baquedano D 2, Marlene Aglony I 1a .

1 катедра по педиатрия и 2 урология, Понтифика Университет католика като Чили, Сантяго де Чили.
програма за специализация по детска нефрология. Папски католически университет в Чили.

Много заболявания могат да бъдат свързани с бъбречни кисти и те могат да бъдат класифицирани като наследствени и ненаследствени бъбречни кистозни заболявания. Първата група може да бъде подкласифицирана като автозомно-рецесивно кистозно заболяване, като автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване и нефронофтиза, като автозомно-доминантно бъбречно заболяване като автозомно-доминиращо поликистозно бъбречно заболяване, гломерулоцистична болест и туберкулозна склероза и като кисти, свързани със синдроми. Кистичната дисплазия, мултикистичната диспластична бъбречна, проста киста, мултилокуларните кисти, туморът на Wilm и придобитата кистозна бъбречна болест са класифицирани във втората група. Генетичното изследване на бъбречните кисти става все по-важно поради възможните терапевтични интервенции, които могат да бъдат измислени в бъдеще. Целта на този преглед е да осигури бърз и лесен клиничен подход към бъбречната киста.

(Ключови думи: Кисти; Генетични заболявания, вродени; Бъбречни заболявания, кистозни)

L Кистите на бъбреците често представляват диагностичен проблем. Те могат или не могат да бъдат наследствени, едностранни или двустранни, да са само бъбречни в медуларно, кортикално или извънбъбречно местоположение, да представляват изолиран обект или да са част от малформативен синдром. Те могат да се представят на различни възрасти, от вътрематочния стадий до зряла възраст, и представляват находка без свързана патология или имат еволюция към бъбречна недостатъчност. Точната диагноза е важна за определяне на прогнозата, лечението и, където е подходящо, генетичното консултиране за пациентите и техните родители 2. При педиатричните кисти е важно да се знае фамилната анамнеза за кисти на бъбреците или други органи, анамнеза за кръвно присъствие или хронична бъбречна недостатъчност с неуточнена причина при членовете на семейството, да се извърши коремна ехография на родителите и да се търсят дисморфизми в пациент на лицеви и извънбъбречни прояви, особено кисти в черния дроб, панкреаса и далака 3. Предложени са различни класификации въз основа на етиологични, морфологични, функционални и генетични аспекти. Най-често използваните съответстват на тези на Habib 4, Bernstein 5, Kissane 6 и Lieberman 7 .

През последното десетилетие напредъкът в генетичното изследване на тези заболявания изясни много аспекти от тяхното развитие и класификацията им в две големи групи: наследствени и ненаследствени.

В нашата страна бъбречните кисти са отговорни за 6,5% от педиатричните пациенти с хронична бъбречна недостатъчност и, от друга страна, напредъкът в областта на пренаталния ултразвук направи възможно поставянето на тази диагноза рано, така че ние вярваме, че познаването на патологии, които представят бъбречни кисти, тяхната адекватна диференциална диагноза, тяхната прогноза и лечение е жизнено важно.

КЛАСИФИКАЦИЯ

Повечето от наследствените структурни аномалии на бъбреците са кистозни, но не всички кисти са резултат от дефектното развитие на бъбречния паренхим, нито са генетични заболявания и могат също да бъдат придобити лезии. Струва ни се, че класификацията на наследствени и ненаследствени е доста практична и включва различните клинични прояви, които ще обсъдим по-долу (Таблица 1).

I. Наследствени заболявания

Нарича се още наследствено поликистозно бъбречно заболяване (ERP). Те включват автозомно-рецесивните и доминиращите форми. Накратко анализираме генетичните основи на автозомно-рецесивен (RA) и доминиращ (AD) ERP, след което клиничните характеристики на всеки от тях са представени отделно и диференциалната диагноза (Таблица 2).

1. Автозомно-рецесивен

1.1 Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците. Преди това се наричаше детски ERP, тъй като е по-често в детството. Честотата му варира в различните доклади между 1: 20 000 живородени и 1: 55 000 живородени 14-16. Морфологично е идентифициран за първи път през 1902 г., хистологично описан през 1947 г .; през 1964 г. е класифициран като кистозна болест с рецесивно наследство. Стартира ERP AR вътреутробно и се характеризира с веретенообразно разширяване на събирателните каналчета радиално от медулата до кората 17. Налице е фокална пролиферация на епитела по симетричен и периферен начин, определяща веретенообразното разширение на тубула и промяна в епителната функция от реабсорбираща към секреторна. Това е патология с голяма фенотипна вариабилност, характеризираща се с различна степен на необструктивна бъбречна ектазия, ектазия и малформация на жлъчните и чернодробните канали, с чернодробна фиброза (Фигура 1) и бъбречна 14 .

Фигура 1. Ултразвук на чернодробни кисти при пациент с автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване, свързано с чернодробна фиброза.

Броят на ангажираните тубули варира между 10% и 90%, 14 което определя вариабилността в тяхната клинична експресия. Между 30% и 50% от пациентите умират в неонаталния период, главно поради белодробна хипоплазия, а тези, които оцеляват, се развиват с увреждане на бъбреците, чернодробна фиброза 18 (винаги присъства в RA ERP, но не и патогномонично от нея), портал за хипертония, артериална хипертония 15, засягане на жлъчката и бактериален холангит 16, спленомегалия и варикоза на хранопровода 14. Във връзка с увреждане на бъбреците, в Съединените американски щати RPE RA е отговорен за 5% 14 до 8% от пациентите, които имат някаква бъбречна заместителна терапия 16, а в Чили през 1996 г. това е 7,9% от причините за хроничен бъбрек неуспех (CRF) и през 2001 г. 6,5% 19. Степента на бъбречно и чернодробно засягане е обратно пропорционална, тоест при пациенти с високо бъбречно увреждане увреждането на черния дроб е по-малко. От оцелелите пациенти 50% до 67% достигат 15 години без ХПН, с продължителност на живота 55 години, но тези пациенти развиват портална хипертония (PHT), варикоза на хранопровода, хепатоспленомегалия и хиперспленизъм 20 .

През 1971 г. Blyth и Ockenden 21 публикуват класификация във връзка с възрастта на представяне, която описва различните форми на клинична експресия, с тежест, която намалява с увеличаване на възрастта на представяне, поради по-малкото тубулно участие. Разделя ги на перинатални, неонатални, инфантилни и младежки.

-	Перинатална: Това е най-тежкото представяне, с 90% от засегнатите тубули, има тежък бъбречен и респираторен компромис, те се изразяват с последователността на Потър, характеризираща се с белодробна хиподисплазия, вторична за олигоамнионите и характерни фации 15. Повечето умират от дихателна недостатъчност през първата седмица от живота 14 .
-	Новородени: Има 60% участие на тубулите. Проявява се през първия месец от живота и прогресира до хронична бъбречна недостатъчност през първата година от живота. Прогнозата му е фатална, освен ако не е инсталирана хронична бъбречна заместителна терапия. Хипертонията (HTN) може да настъпи рано и ускорява прогресията до увреждане на бъбреците.
-	Детски: участват 25% от тубулите. Те обикновено дебютират между 3 и 6 месеца, като в същото съотношение представят бъбречни и чернодробни заболявания. Лечението е симптоматично ориентирано към управление на HT.
-	Младежи: ангажиментът на тръбите е 10%, те дебютират между 6 месеца и една година. Те имат по-малко бъбречно засягане и повече чернодробен компонент 14, но еволюцията към крайния стадий на бъбречна недостатъчност (ESRD) е неумолима с течение на времето.