Кампания за откриване на пациенти с рядко генетично заболяване, което е замаскирано между другото
Семейният синдром на хиломикронемия засяга метаболизма на мазнините в тялото и има много чести симптоми. Диагностика и лечение.
Повечето пациенти, страдащи от това разстройство, са преминали през множество медицински консултации, без да дадат точна диагноза.
Дори и за най-опитен и точен професионалист намирането на точна диагноза не винаги е лесна задача. Още по-малко, когато състоянието реагира на симптоми, характерни за друг широк спектър от състояния. Такъв е случаят с фамилен синдром на хиломикронемия, рядка генетична промяна Засяга ензим, отговорен за метаболизма на мазнините, които приемаме. Поради трудностите при откриването му, стартира кампания, която се стреми да намери възможни пациенти с това разстройство.
"Симптомите са много дифузни и това кара пациента да отиде при невролога, защото губи паметта си и го боли главата, при дерматолога, защото наблюдава ксантоми (малки мастни възли под кожата), при офталмолога за загуба на зрителна острота, при гастроентеролога, защото има силна болка в корема.
Предвид неспособността на организма да метаболизира мазнините, които консумираме, първичен ефект на хиломикронемия, нивото на триглицеридите е изключително високо. Мазнините се натрупват в кръвта и тя започва да циркулира бавно, което причинява промени във всички системи: причинява хронична коремна болка и тези, които страдат от нея, могат да развият диабет и панкреатит.
Сол, мазнини и захар: пристрастяваща и опасна комбинация от преработени храни
Освен това на ниво кожа причинява ксантоми, специфичен вид обрив или изригване, а на мозъчно ниво причинява когнитивни разстройства като загуба на памет и липса на концентрация. „Трябва да подозирате, че това е заболяването, когато видите пациент, който има хронична коремна болка - с или без панкреатит - и изключително високи нива на триглицериди, които е трудно да се намалят с диета и редовно приемане на лекарства ", обяснява Пабло Корал, специалист по вътрешни болести, липидолог и вицепрезидент на Аржентинското общество на липидите.
Според проучване, проведено от чуждестранни специалисти, разследващи това странно разстройство, пациенти с фамилен синдром на хиломикронемия съобщават, че са посетили средно 5 лекари, търсещи отговор, и 67% са били неправилно диагностицирани преди да получат точната диагноза.
Синдромът на хиломикронемия се открива с обикновен кръвен тест.