Какво е синдром на Prader-Willicanal ЗДРАВЕ
Синдромът на Prader-Willi е a генетично заболяване, но не се предава по наследство, произведени от инактивиране или загуба на бащините гени на хромозома 15 което засяга както момчетата, така и момичетата.
При синдром на Prader-Willi има промяна на хипоталамуса. Хипоталамусът е много малък орган, разположен в долната част на мозъка, който регулира определени функции като жажда и апетит и помага за хормоналния контрол. Промените в този орган причиняват част от разстройствата на заболяването, ендокринни и не-ендокринни.
Симптоми на Prader-Willi
- Нисък размер поради дефицит на растежен хормон (Gh).
- Хипогонадизъм или липса на развитие на сексуални характеристики. Не е очевидно при момичетата, но е очевидно при момчетата с микропенис или малки тестиси. Обикновено има забавяне на пубертета с липса на пубертетно развитие и безплодие.
- Хипотиреоидизъм, надбъбречна недостатъчност поради дефицит на съответните хормони.
- Затлъстяване, благоприятствани от различни фактори като промяна в контрола на апетита (хиперфагия или прекомерен апетит) и хипотония, която затруднява физическата активност. Диабет, свързан с появата на затлъстяване.
- Психомоторно забавяне и хипотония
- Сколиоза
- Трудности при храненето, особено в ранните години поради слабо смучене поради мускулна хипотония.
- Езикови трудности (мускулна хипотония).
- Поведенчески разстройства, нисък коефициент на интелигентност и психиатрични разстройства, последното в юношеството, когато могат да дебютират психотични картини.
- Страбизъм и късогледство.
Появата на симптоми се различава в зависимост от етап на развитие и възраст на детето, подчертаване:
- Под 2 години много слабо засмукване при смучене и хипотония.
- На 2 до 6 години глобално развитие и забавяне на растежа.
- Между 6 до 12 години прекомерен апетит и затлъстяване.
- Тийнейджъри хипогонадизъм, с нарушения на характера и поведението