Какво е поликистозна болест при възрастни?

Други термини: поликистоза на бъбреците

Състои се от образуването на кисти в бъбреците, които в крайна сметка разрушават нормалната тъкан и причиняват бъбречна недостатъчност.

Това е най-често срещаното генетично заболяване. Засяга почти 12 милиона души по света. Смята се, че 1 на 500 възрастни страда от това.

В допълнение към бъбречните кисти, кистите се появяват и в други органи: черен дроб, панкреас и появата на церебрални артериални аневризми (до 10%) на пролапса на митралната клапа или появата на ингвинални хернии и чревни дивертикули и бъбречна колика е по-често .

Високото кръвно налягане, вторично за това заболяване, е една от най-честите форми на вторична хипертония.

Ако имам киста в бъбреците, това означава, че страдам от поликистоза?

Наличието на кисти, наречени прости, по-малко от 3, в бъбреците на възрастни, на възраст между 20-30 години, е много често и се счита за находка, почти като вариант на нормалност.

Има различни заболявания, които произвеждат кисти в бъбреците?

Известни са няколко заболявания, чиято проява е появата на кисти в бъбреците. Поликистозната болест при възрастни се предава по генетичен модел, наречен автозомно доминиращо (Гените, които са променени, се намират в хромозоми, различни от X или Y, и е достатъчно един ген да бъде засегнат, за да се прояви болестта, въпреки че не го прави до тридесетте години)

Формата с име рецесивен, е много по-рядко (1 на 10 000 души страдат от него). Промененият ген е и на хромозоми, различни от X или Y, но в този случай заболяването се появява само ако и двата гена, този на бащата и майката, са променени. Това заболяване може да се появи от най-ранна детска възраст.

Съществуват и други заболявания, които произвеждат кисти в бъбреците, някои генетични и други придобити, с различни клинични курсове, но много по-рядко.

Придобитата форма на поликистозна бъбречна болест се появява при хора, получаващи диализно лечение.

Ако някой от семейството има болестта, всеки ще я има?

Не, всяко дете ще има 50% шанс да наследи променения ген и да има заболяване, както и да не го има. Следователно половината от децата биха могли да страдат от болестта и да я предадат на свой ред. Но във всяко семейство може да има всяка възможна комбинация от засегнато дете до всички тях.

Ако никой в семейството ми няма болестта, защо да го правя?

В до 10% от диагностицираните случаи няма фамилна анамнеза и се счита, че е настъпила мутация при този индивид. Техните потомци могат да го наследят.

Диагностика на поликистоза при възрастни или поликистоза на бъбреците

Поради наличието на кисти в бъбреците при образен тест, обикновено ултразвук, който е най-безопасният от всички.

Тъй като много хора имат прости кисти, е необходимо да се следват определени критерии за диагнозата.

Ако много бъбречни кисти се появят при възрастен (над 30 години) и кисти на друга територия (черен дроб), диагнозата е безопасна.

Ако в бъбрека се появят само кисти: Трябва да има повече от 3 кисти в същия бъбрек или поне 2 във всеки бъбрек при човек на 20 или 30 години с фамилна анамнеза за поликистозна болест, за да се има предвид, че е засегнат.

Над 50 години трябва да има повече от 4 кисти във всеки бъбрек и фамилна анамнеза.

Може да се направи генетични изследвания тъй като е известно кои са засегнатите гени, три различни, разположени в хромозома 16 (форма 1), 4 (форма 2) и все още не локализирани (форма 3).