Какво е новото в науката Изследване, финансирано от NIH, отбелязва, че техниката на секвениране

изследване

Изследователи, финансирани от Националните здравни институти, са използвали техника за бързо секвениране на ДНК, за да идентифицират генетични варианти в около една трета от неимунния хидропс феталис (UFH), сериозно състояние, при което плодът развива натрупване на течност в коремната кухина, белите дробове, или други части на тялото. Констатациите показват, че техниката на секвениране на ДНК, известна като секвениране на екзоми, може да се използва за предоставяне на информация, която не може да бъде получена с настоящите методи за генетично тестване.

Изследването е проведено от д-р Тереза ​​Спаркс от Калифорнийския университет в Сан Франциско и нейни колеги. Появява се в The New England Journal of Medicine.

Д-р Спаркс се подкрепя от стипендия за изследвания на репродуктивното здраве на жените от Националния институт за детско здраве и човешко развитие на NIH Eunice Kennedy Shriver. Националният институт за изследване на човешкия геном предостави допълнителна подкрепа.

Заден план

HFNI засяга 1 на 1700 до 3000 бременности. Състоянието е свързано с висок риск от фетална смърт, преждевременно раждане, усложнения по време на раждането и смърт на новородено. Бременните жени, които имат плод с HFNI, са изложени на повишен риск от огледален синдром, рядка форма на прееклампсия, животозастрашаващо нарушение на кръвното налягане.