Какво е хемохроматоза Симптоми, диагностика и лечение
Хемохроматозата е наследствено състояние, при което нивата на желязо се натрупват бавно в тялото.
Симптоми на хемохроматоза
Наследствената хемохроматоза е налице при раждането. Повечето хора обаче не изпитват признаци и симптоми до 50-годишна възраст при мъжете и след 60-годишна възраст при жените.
Симптомите обикновено се развиват по-рано при мъжете, отколкото при жените. Жените често изпитват симптоми или проблеми едва след менопаузата.
Някои хора с наследствена хемохроматоза никога нямат симптоми. Ранните признаци и симптоми често се припокриват с тези на други често срещани състояния.
Симптоми:
- Болки в ставите
- Артрит
- Болка в корема
- Хронична умора
- Меко място
- Летаргия
- Отслабване
- Болка в корема
- Невъзможност за получаване или поддържане на ерекция при мъжете
- Нередовни или отсъстващи периоди при жените и ранна менопауза
- Увеличен черен дроб
- Чернодробна цироза
- Намаляване на окосмяването по тялото
- Кардиомиопатия
- Чернодробни нарушения
- Нарушение на паметта
- Промените в хумора
- Раздразнителност
- Депресия.
С напредването на болестта те могат да включват:
- Постоянно чувство на жажда и необходимост от често уриниране
- Импотентност
- Сърдечна недостатъчност
- Чернодробна недостатъчност
- Загуба на сексуално желание
- Потъмняване на кожата
- Коремна болка и подуване на корема
- Пожълтяване на кожата и очите (жълтеница)
- Силна болка и скованост в ставите, особено в пръстите
- Болка в гърдите
- Затруднено дишане
- Подуване на ръцете и краката
- Неравномерен сърдечен ритъм (аритмия)
- При мъжете тестисите стават по-малки.
Причини за хемохроматоза
Претоварването с желязо (хемохроматоза) може да бъде причинено от нарушения като таласемия (наследствено кръвно разстройство), анемия, хроничен алкохолизъм и други състояния.
В много случаи претоварването с желязо е резултат от наследствено разстройство, което означава, че то се предава от родителите на децата чрез техните гени. Тази форма на претоварване с желязо се нарича наследствена хемохроматоза.
Хемохроматозата се причинява от дефектен ген, който влияе върху това как тялото абсорбира желязото от храната.
Има риск да развиете състоянието, ако и двамата родители имат този дефектен ген и наследите по едно копие от всеки от тях.
Наследствената хемохроматоза не е единственият вид хемохроматоза. Други видове включват:
- Ювенилна хемохроматоза: причинява същите проблеми при младите хора, които наследствената хемохроматоза причинява при възрастни. Натрупването на желязо започва много по-рано и симптомите обикновено се появяват на възраст между 15 и 30 г. Това се причинява от мутации в гените за хемоювелин или хепцидин.
- Неонатална хемохроматоза. При това сериозно разстройство желязото се натрупва бързо в черния дроб на развиващия се плод. Смята се, че това е автоимунно заболяване, при което тялото се самонапада.
- Вторична хемохроматоза. Тази форма на заболяването не се наследява и често се нарича претоварване с желязо. Хората с някои видове анемия или хронично чернодробно заболяване може да се нуждаят от множество кръвопреливания, което може да доведе до натрупване на излишно желязо.