КАКВО Е ЦИСТИЧНА ФИБРОЗА; Кистозна фиброза; Кантабрийска асоциация за муковисцидоза
КАНТАБРИЙСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА КИСТИЧНА ФИБРОЗА
Какво е муковисцидоза?
Кистозната фиброза (CF) е наследствено заболяване, което се дължи на генетичен дефект, който засяга множество телесни системи.
Муковисцидозата е хронично и наследствено заболяване, което представлява сериозен здравословен проблем. Това е дегенеративно заболяване, което засяга предимно белите дробове и храносмилателната система.
Състои се от генетична промяна, която засяга областите на тялото, които произвеждат секрети, което води до удебеляване и намаляване на съдържанието на вода, натрий и калий, причинявайки запушване на каналите, които транспортират тези секрети и позволявайки споменатия застой да доведе до инфекции и възпаления, които унищожават основно белите дробове, черния дроб, панкреаса и репродуктивната система. Това е сериозна патология от еволюционен тип с ограничена продължителност на живота и днес няма лечение.
За да поддържат болестта под контрол, хората с муковисцидоза се нуждаят от постоянни грижи с непрекъснато лечение на белодробни и храносмилателни усложнения, с периодични прегледи в болницата и пълна всеотдайност от страна на пациентите и техните семейства.
Ранната диагноза може да удължи продължителността на живота на хората с муковисцидоза и да подобри качеството на нея. През последните години беше постигнат голям напредък в разбирането и лечението на болестта, но въпреки това тя продължава да бъде патология без лечение. Когато заболяването е в много напреднал стадий, има възможност за белодробна и/или чернодробна трансплантация. Смята се, че заболеваемостта от муковисцидоза у нас е един случай на всеки 3500 живородени, докато един на всеки 30 жители са здрави носители на болестта.
КИСТИЧНА ФИБРОЗА
Симптоми
Болестта обикновено се проявява чрез дихателни проблеми, свързани с храносмилателни прояви, хронична диария и забавяне на растежа. Това е най-често срещаната форма на представяне. Въпреки това, признаци и симптоми могат да се появят през целия живот, които оформят естествената история на заболяването.
При новороденото има: забавена евакуация на меконий, продължителна жълтеница или анемия, хипопротеинемия и оток. Не е необичайно да се прояви с мекониев илеус и мекониев перитонит. При кърмачетата дихателните нарушения могат да бъдат първата проява: кашлица тип „магарешка кашлица“, бронхоспазъм или повтаряща се бронхопневмония. Не е необичайно тези деца да бъдат етикетирани като астматични или алергични. Първите симптоми на панкреатична недостатъчност обикновено се появяват в този период. Това състояние се влошава по време на предучилищна и училищна възраст, което прави по-флоридна клинична картина с множество усложнения, главно белодробни, постоянни инфекции, които унищожават белия дроб, което води до смърт. Белодробната трансплантация може да представлява последната терапевтична възможност при тези хора.
КИСТИЧНА ФИБРОЗА
В момента муковисцидозата е включена в неонаталната скринингова програма, така че заболяването може да бъде открито при раждането, като се извлича малка капка кръв от петата на бебето.
При липса на неонатален скрининг, диагнозата МВ се поставя по клинични и лабораторни критерии.
Преди пациент с фамилна анамнеза или съмнителни клинични данни трябва да се направи тест за пот. В случай на положителен тест, диагнозата се потвърждава. При съмнителни случаи или за завършване на изследването се извършват генетични изследвания.
Тестът за пот е тест, който определя концентрацията на хлор в потта. Има и други заболявания, които са свързани с променен тест за пот, така че за да се счита за валиден, той трябва да се повтори два или три пъти със съответстващи резултати. Ако тестът е съмнителен или дори нормален и пациентът има съвместими симптоми, може да се извърши друг тест, който измерва биоелектрическия потенциал в дихателния епител.
Винаги трябва да се прави генетично изследване при съмнение за заболяване. В много случаи не се открива мутация, но това не изключва диагнозата. При двойки със засегнати деца може да се направи пренатална диагностика. Проучването на носители е ограничено до семейства на пациенти с МВ.
КИСТИЧНА ФИБРОЗА
Как се предава?
Кистозната фиброза е наследствено генетично заболяване, което се предава по автозомно-рецесивен начин, тоест засяга двата пола и са необходими двама родители, които носят гена на муковисцидоза, за да има възможност да има дете с това заболяване. Вероятността двама носители да имат дете с муковисцидоза е 25%, вероятността да имат здраво дете, носещо гена, е 50%, а вероятността да имат здраво дете, което не е носител, е 25%. Тези вероятности се повтарят при всяка бременност.
Муковисцидозата е най-често срещаното наследствено заболяване при белите и най-честата причина за хронични белодробни заболявания както в детството, така и в юношеството.
Честотата на заболяването в Европа варира от 1/2 500 до 1/4 500. Докато при американската бяла раса честотата е около 1/2000, при черната раса, както при американците, така и при африканците, честотата е по-ниска, приблизително 1/17 000. Заболяването е рядко при индианците и ориенталците.