Какво е 5P синдром, редки заболявания

Това е рядко вродено заболяване поради хромозомна промяна, която преобладава повече при момичетата, отколкото при момчетата.

метаболитен синдром

5P синдром, известен също като 5P синдром - или синдром на котешко мяукане (Cri du chat) това е рядко заболяване вроден произход на хромозомна промяна, причинена от тип терминална автозомна или интерстициална делеция на късото рамо на хромозома 5.

Характеризира се с a плач, който много прилича на котешко мяукане и се променя по време на растежа. Повечето случаи са спорадични, като това заболяване има приблизително разпространение на 1/20 000-50 000 раждания. Други признаци, които характеризират това рядко заболяване, са интелектуален дефицит, заоблено лице, преобладаващи бузи, склонност да се раждат с вродени сърдечни заболявания, костна крехкост ...

Поради всички тези причини, като обединим усилията си, ще благоприятстваме семействата, които се нуждаят от помощ, като първична медицинска помощ, финансова помощ, помощен персонал у дома ...