Какви са симптомите на вродена надбъбречна хиперплазия (CAH)?

Класически CAH

Симптомите на класическия CAH поради дефицит на 21-хидроксилаза (95% от класическите случаи на CAH) могат да бъдат групирани в два вида според тяхната тежест: със загуба на сол Y. просто вирилизиращо (също наричан без загуба на сол).

надбъбречна

Симптомите на класическия CAH поради дефицит на 11-хидроксилаза (5% от класическите случаи на CAH) са подобни на обикновения вирилизиращ CAH. Около две трети от хората с класически дефицит на 11-хидроксилаза също имат високо кръвно налягане (хипертония). 1

    CAH със загуба на сол
    Пропиляването на сол CAH е тежката форма на класически дефицит на 21-хидроксилаза. При този тип CAH надбъбречните жлези произвеждат твърде малко алдостерон, което прави тялото неспособно да задържа достатъчно натрий (сол). Чрез урината се губи твърде много натрий (оттук и името „разхищение на сол“). Ако не бъдат диагностицирани, симптомите на класически разпиляване на сол на CAH се появяват в рамките на няколко дни до седмици след раждането, а в някои случаи могат да доведат до смърт.

Симптомите могат да включват:

  • Дехидратация
  • Лошо хранене
  • Диария
  • Повръщане
  • Проблеми със сърдечния ритъм (аритмии)
  • Ниско кръвно налягане
  • Много ниски нива на натрий в кръвта
  • Ниски нива на глюкоза в кръвта
  • Твърде много киселина в кръвта, наречена метаболитна ацидоза
  • Отслабване
  • Шок, разстройство, при което недостатъчно кръв достига до мозъка и другите органи. Шокът при бебета със загуба на сол е известен като надбъбречна криза. Признаците включват объркване, раздразнителност, учестен пулс и/или кома.