Как да се предотврати мозъчното засягане на мукополизахаридози (MPS) покритие

MPS са група от редки заболявания, характеризиращи се с натрупване на гликозамилулукани на вътреклетъчно ниво, което води до промени в множество органи и системи.

Lмукополизахаридозите (MPS) са група от редки заболявания с ниско разпространение, характеризиращо се с дефицит на ензими, които участват в метаболизма на глюкозаминкуланоса (GAG) на лизозомно ниво. Те се характеризират с натрупване на вътреклетъчен GAG, което води до промени в множество органи и системи. Нейната диагноза се основава на познаването на клиничните прояви, извършване на биохимичен анализ за идентифициране на вида GAG, който се натрупва и потвърждаване на вида на заболяването със съответното ензимно определяне.

мукополизахаридози

Идентификацията е от съществено значение за започване на своевременно лечение, като се има предвид, че в момента има трансдисциплинарно лечение и ензимно заместващо лечение за MPS I (синдром на Хърлер), MPS II (синдром на Хънтър), MPS IV (синдром на Morquio) и MPS VI (Maroteaux-Lamy синдром).

Бъдещето на мукополизахаридозите (MPS) с неврокогнитивна привързаност ще бъде белязана от започнатите разследвания, за да се получат по-ефективни лечения за спиране или предотвратяване на церебралната афектация. Това е едно от заключенията на директора на IV издание на програмата SUMANDO Cerebro и MPS, на Д-р Луис Гонсалес Гутиерес-Солана, Координатор на невродегенеративната консултация на невропедиатричната секция на болница Infantil Universitario Niño Jesús и ръководител на мултидисциплинарната група MPS-NDG.

Организирано от тази болница и в сътрудничество с BioMarin, Sanofi-Genzyme, Shire и Ultragenix, мултидисциплинарната среща събра в Мадрид основните педиатрични и възрастни специалисти, участващи в здравеопазването на пациенти с мукополизахаридоза, които живеят с множество усложнения и изискват цялостен подход.