Качество на живот с кетогенна диета в Glut 1 - aGLUT1nate
Информация за автора
Резюме
ЗАДЕН ПЛАН:
Синдром на дефицит на глюкозен транспортер тип 1 (GLUT1DS) е рядко и генетично обусловено неврологично разстройство, за което кетогенната диета (KD) представлява стандартното лечение за цял живот. Целта на това проучване е да изследва свързаното със здравето качество на живот в добре характеризирана кохорта от пациенти, засегнати от GLUT1DS, лекувани с KD, оценявайки фактори, които могат да повлияят на възприемането на качеството на живот на пациентите и родителите.

МЕТОДИ
Това е двуцентрово изследователско проучване. Проведено е пощенско проучване със самостоятелно прилагани въпросници сред 17 субекта (на възраст от 3 до 22 години) с диагноза GLUT1DS, които са получили стабилно лечение на KD за повече от 1 година. Приета е обща базова педиатрична инвентаризация за качество на живота (PedsQL) 4.0. Клиничните променливи, анализирани във връзка с качеството на живот, са честотата на епилептичните припадъци и разстройството на движението след въвеждането на KD, наличието на интелектуална инвалидност (ID) и връзката KD.