Journal of Primary Care Pediatrics - Нечести профили на хормоните на щитовидната жлеза

служба за детска ендокринология. Обща болница La Mancha Centro. Алкасар от Сан Хуан. Истински град. Испания.
b Педиатрична служба. Обща болница La Mancha Centro. Алкасар от Сан Хуан. Истински град. Испания.
c Педиатрична служба. Университетска болница „Инфанта Елена“. Валдеморо. Мадрид. Испания.
d МИР-Педиатрия. Болничен комплекс La Mancha Centro. Алкасар от Сан Хуан. Истински град. Испания.

journal

Кореспонденция: М Марбан. Имейл: [email protected]

Как да цитирам тази статия: Marbán Calzón M, González Jimeno A, García Bermejo A, Belmonte Pintre Z. Нечести хормонални профили на щитовидната жлеза. Синдром на резистентност към щитовидната жлеза. Преподобен педиатър Атен Примария. 2019; 21: e1-e5.

Публикувано в интернет: 01-16-2019 - Брой посещения: 11538

Можете да сте сигурни, че функцията на щитовидната жлеза е нормална, когато нивата на тиреоид стимулиращ хормон и свободни хормони на щитовидната жлеза тироксин и трийодтиронин са нормални. Хормонален модел с повишен свободен тироксин и трийодтиронин и непотискан хормон, стимулиращ щитовидната жлеза, е много рядък, основната му причина е синдром на резистентност към тиреоиден хормон, рядка генетична причина, която може да свърже симптоми на хипо- и хипертиреоидизъм и чиято диагноза изисква висок индекс на подозрение. При децата единствената или основна проява може да бъде разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието. Представяме семейство, характеризиращо се от първоначалната диагноза на две сестри близначки на 20 месечна възраст.

ВЪВЕДЕНИЕ

Резистентността към тиреоиден хормон (RHT) е група генетични нарушения, които водят до намалена чувствителност на тъканите към хормоните на щитовидната жлеза. Класическата и най-често срещана форма се дължи на промени в ядрения трийодтиронинов рецептор (Т3). Други по-редки снимки отговарят на промени в клетъчния транспорт на тироксин (Т4) и Т3 и в превръщането на Т4 в Т3, медиирано от дейодази 1 .

В повечето случаи RHT се дължи на автозомно доминиращи мутации в гена на ядрения Т3 рецептор и честотата на 1/50 000 новородени се оценява на 1,2. Биохимичният профил е много характерен, като високите нива на циркулиращите хормони Т3 и свободният Т4 и тиротропин (TSH) не са потиснати. Клиничната картина е силно варираща, като симптомите на хипо и хипертиреоидизъм съществуват едновременно при един и същ пациент, въпреки че много от тях остават еутиреоидни 1-3 .

КЛИНИЧЕН СЛУЧАЙ

Сестри близнаци се обърнаха към клиниката по детска ендокринология на 20 месеца поради промяна в профила на щитовидната жлеза, открита в проучване поради ниско наддаване на тегло. Те бяха в проследяване за недоносени деца, близнаци и ниско тегло.

Сред личните предшественици и на двамата са:

  • Двойна бременност (биамниотична монохориална бременност) с високо кръвно налягане, лекувана с метилдопа. Доставка при 36 + 2 седмици от sarea за представяне на дистоция. Нормален Апгар. Неонатална антропометрия в нормални процентили и при двете (P10-25).
  • Прием през първите 12 дни от живота поради недоносеност, преходна тахипнея на новороденото, лека асимптоматична хипокалциемия, жълтеница поради сумата от фактори и риск от алергия към протеини от краве мляко (CMA).
  • Ендокринометаболитен скрининг и нормален скрининг на слуха.
  • Хранене с говежди протеинов хидролизат през първите 14 месеца от живота поради фамилна анамнеза (сестра с CMA).
  • Експресивно езиково забавяне в логопедичното лечение.
  • Функционален систоличен шум, нормална ехокардиограма.
  • Прием на три месеца за епизод на тахикардия, чието изследване изключва органичността; профил на щитовидната жлеза по това време не се извършва.
  • Крива на тегло и височина в по-ниски процентили.

В семейството няма известна история на заболяванията на щитовидната жлеза. И двамата родители са млади, майката с високо кръвно налягане и бащата с псориазис, не са роднини. Те имат 12-годишна сестра с алергия към протеинова ваксина. Няма друг интересен интерес.

Момичетата са насочени към клиниката по детска ендокринология на 20-месечна възраст поради откриването на анормален хормонален профил на щитовидната жлеза като част от изследване с бавна крива на тегло, което не показва други промени.

Високите нива на свободни хормони на щитовидната жлеза се открояват с леко повишен TSH и при двете, и с отрицателен автоимунитет. Първоначалните стойности са показани в таблица 1. Тези открития се потвърждават в последователни аналитични контроли.

Таблица 1. Начални аналитични параметри на индексните случаи
Параметри Референтни стойности 1-ви близнак 2-ра близначка
Безплатен T3 (pg/ml) 2,57-4,43 5.58 5.02
Безплатен T4 (ng/dl) 0,93-1,78 2.24 2.03
TSH (μIU/ml) 0,27-4,24 6.37 8.42
Ac. антимикрозома (IU/ml) 0-34 12.2 11.3
Ac. антитироглобулин (IU/ml) 10-115 12.6 13.2
ТСОС T3: трийодтиронин; T4: тироксин; TBG: тироксин свързващ протеин; ТСОС: тиреоид стимулиращ имуноглобулин.