Изследване на ролята на гените в чувствителността към затлъстяване
Ампаро Толоса, Генотип
Ребека Мелеро от лабораторията за молекулярна генетика по клиничен анализ на Общата болница във Валенсия, където прави докторска дисертация, се фокусира върху идентифицирането на това как гените влияят на появата на затлъстяване. Изображение: Генотип.
Затлъстяването е сложно заболяване, характеризиращо се с прекомерно натрупване на мазнини в тялото. В развитието му могат да се намесят различни фактори, като начин на живот, възраст, наличие на други заболявания или гени.
Ребека Мелеро добре познава влиянието на човешкия геном върху затлъстяването. Биотехнолог по образование, в момента тя работи в лабораторията за молекулярна генетика по клиничен анализ на Обща болница във Валенсия, където прави докторска дисертация, която е фокусирана върху идентифицирането на това как гените влияят върху появата на затлъстяване.
Какви научни изследвания имате в лабораторията?
Нашата основна линия на изследвания се фокусира върху идентифицирането на генетични основи на наследствена податливост на затлъстяване. Изучаваме, от една страна, причините за моногенна податливост (анализиране на гените на централната меланокортинова система) и полигенност на несиндромно затлъстяване, а от друга, синдромно затлъстяване, свързани с интелектуална инвалидност и вродени малформации. Централната меланокортинова система е една от най-добре характеризираните невронни вериги, участващи в регулирането на енергийната хомеостаза. Тези вериги участват в интегрирането на дългосрочни лептинови и инсулинови сигнали от мастната тъкан, получавани главно от централната нервна система, които регулират ситостта и енергийните разходи.
Най-новата ни линия на изследване е еволюционното изследване на ген с висока чувствителност към затлъстяване, меланокортиновия рецептор 4 (MC4R), при морски бозайници.
Защо да изследваме гена MC4R при морски бозайници? Какво се надявате да намерите?
MC4R е ген, свързан с разпределението на телесната маса. Скоростта на еволюция на гена при китоподобните е по-висока от тази, която се среща при всеки ред сухоземни бозайници, така че предполагаме, че това се дължи на телесната маса на животното, влияеща на адаптацията при контрола на телесната температура във водната среда. Една от най-поразителните характеристики на адаптацията към водната среда на морски бозайници всъщност е натрупването на подкожна мазнина в тялото, което му дава способността да плава, да го предпазва от неблагоприятни температури и ориентация (ехолокация) в вода, спрямо адаптивните възможности на сухоземните бозайници. Дебелината на мазнината се променя в зависимост от температурата на водата и следователно от времето на годината, като е по-тънка през лятото и по-дебела през зимата.