Испански - SWISS PKU

ШВЕЙЦАРСКА АСОЦИАЦИЯ ЗА ХОРА С ФЕНИЛКЕТОНУРИЯ И ДРУГИ ВРОДЕНИ ПРОТЕИНОВИ МЕТАБОЛНИ НАРУШЕНИЯ

ниско съдържание

КАКВО СА ВРОДЕНИ МЕТАБОЛНИ НАРУШЕНИЯ НА ПРОТЕИНА?

Протеините са съставна част от нашите естествени храни. По време на храносмилането протеините се трансформират в основните си елементи - аминокиселини - така че след това те да бъдат усвоени от тялото; т.е. преработва ензимите.

В редки случаи ензимните дефицити възникват поради вродени аномалии на генетичното наследство, които причиняват дефектния ензим да не може или само частично да катаболизира „своята“ аминокиселина. Оставени непроверени, нивата на въпросната аминокиселина се увеличават значително в естествената концентрация на кръвта, което може да доведе до сериозни физически и интелектуални щети. За да се избегнат, ранната диагностика на метаболитните нарушения е от съществено значение веднага след раждането им. Поради тази причина от 1965 г. в Швейцария се провежда скринингов тест за най-важните метаболитни нарушения на всички новородени през първите дни от живота (тест на петата или тест на Гатри).

Има различни метаболитни нарушения в зависимост от ензима или аминокиселината, които влияе. За да се лекуват всички тези нарушения, консумацията на протеини е ограничена, доколкото е възможно, в диетата на детето. И за да се избегне общ дефицит на протеини, диетата ще бъде допълнена със специален протеинов прах. Освен това в определени случаи се прилагат специфични лекарства. Благодарение на ранното откриване и строгата диета, дете с метаболитни нарушения ще расте напълно здраво.

КРАТКО ОПИСАНИЕ НА ОСНОВНИТЕ МЕТАБОЛНИ НАРУШЕНИЯ

Фенилкетонурия (PKU)

Хората с PKU, вродено метаболитно разстройство, не могат - или частично го правят - да обработят ензима фенилаланин, причинявайки той да се натрупва в тялото. Ако не се лекува, това води до нарушено мозъчно съзряване, както и до сериозни и необратими физически и интелектуални увреждания.

За да се избегнат тези увреждания, консумацията на фенилаланин се контролира с диета с ниско съдържание на протеини, която се допълва с протеин на прах без фенилаланин, за да се гарантира дневният прием на протеин. Лекарят ще наблюдава диетата, подкрепена от препоръките на диетолог и с контрола на редовните кръвни изследвания. При условие, че специалната диета се спазва скрупульозно, децата с PKU ще растат нормално, както физически, така и интелектуално.

Сапроптеринът е активен принцип, който ви позволява да отпуснете строгите условия, наложени от диета за PKU. Около 30% от хората, засегнати от PKU, реагират на това лечение.

Кленов сироп Урина (EOOJA)

В случай на EOOJA, аминокиселините левцин, изолевцин и валин не са катализирани или не са напълно катализирани. При нормална диета, богата на протеини, тези аминокиселини се натрупват опасно в тялото, което води до увреждане на мозъка или дори смърт.

Лечението се състои от диета с ниско съдържание на протеини, която се допълва със специален микс от аминокиселини, за да се гарантира дневен прием на протеини.

Тирозинемия

Тирозинемията описва група вродени метаболитни нарушения, които засягат процеса на разграждане на аминокиселината тирозин, която се инхибира и генерира токсични разграждащи вещества. Липсата на лечение на тези нарушения може да увреди мозъка и други органи, а понякога дори да доведе до смърт. Лечението може да варира в зависимост от вида на тирозинемията, но обикновено се състои от диета с ниско съдържание на протеини, която е допълнена със специфична смес от аминокиселини, за да се гарантира дневен прием на протеини. От друга страна, тип I тирозинемия се лекува с NTBC (нитизинон).