Испанска федерация по редки болести

Bardet Biedl, синдром

Също известен като:

редки

Laurence Moon Bardet Bield, синдром
Синдром на Лорънс Луна

Описание:

Синдромът на Bardet Bieldl е рядко мултисистемно наследствено заболяване, характеризиращо се с полидактилия (допълнителни пръсти), умствена изостаналост, затлъстяване, недоразвитие на репродуктивните органи, глухота и пигментозен ретинит.
Приблизителна честота от 1 на 50 000 новородени е по-често при мъжете.

Клинично се характеризира с голямо разнообразие от симптоми, тъй като има различия не само между семействата, но и в тях:

  • 1- Неврологични аномалии: умерена до тежка умствена изостаналост, езикови нарушения, спастичност (постоянни неволни контракции на мускула) и лоша двигателна координация.
  • 2 - Зрителни аномалии: нощна слепота, пигментозен ретинит, придружен от други зрителни нарушения като нистагъм, късогледство, страбизъм, катаракта, глаукома и макулна дистрофия.
  • 3 - Аномалии на крайниците: полидактилия, брахидактилия (необичайно скъсяване на пръстите), стъпала и къси и широки ръце, като това са най-честите промени в стъпалата.