Информация за Елена
Дъщеря ми Елена е второто от четирите братя и сестри, по време на бременност нямах никакви проблеми, нито повръщане, нито киселини, нито някой от онези типични дискомфорти, които повечето майки имат.
Доставката трябваше да бъде срока, тя е родена в под, но без никакви усложнения, нейният тест на Apgar е 9; Тя смучеше гърдата веднага щом се роди в същата родилна зала и през дните, в които бяхме в болницата, нищо не ни караше да подозираме, че момичето има някакъв проблем.
Когато се прибрахме у дома, забелязахме, че момичето много плаче и че само смуче добре бутилките, които купихме за нейния серум в аптеката, поради тази причина постоянно сменяхме зърната, а също и формулата, тъй като не смучеше добре изтегляше мляко и трябваше да добавим адаптирано мляко в рамките на няколко седмици след раждането.
Бяхме изненадани, че когато я оставих в креватчето, Елена напрегнато разпери ръце; тя даде усещането, че мисли, че ще падне, тя плачеше и отчаяно се опитваше да се държи за дрехите ни.
Тя не наддаваше и веднага след като взе бутилката, тя плачеше постоянно, имаше рефлукс и изглежда имаше някаква чревна болка. Педиатърът ми каза, че няма значение дали не съм наддал, най-лошото ще бъде, ако загубя.
Тя плачеше почти постоянно през деня и през нощта, докато навърши 3 месеца; Когато отидохме на почивка на плажа, тя спря да плаче и започна да напълнява, съвпадайки с факта, че включихме безглутенови зърнени храни във формулата и започнахме да я храним с лъжица.
Еволюцията му беше абсолютно нормална, на 2 месеца той държеше главата си, правеше типичните лалео за всяко бебе, чесън и т.н. и т.н. а от 5-ия месец момичето претърпява своеобразна спирка в развитието си.
Тя имаше дивергентно страбизъм от раждането и ние я заведохме при офталмолога, който ни каза, че вероятно ще „оправи“ очите си по-късно и да не се притесняваме, че е твърде малка. Но когато на момичето беше предложена играчка, тя не знаеше къде се намира и това, което правеше, беше един вид „размах“, докато малката й ръка се сблъска с предмета и след това го грабна.
В продължение на много месеци правехме оклузивна терапия, редувайки двете очи. По-късно, когато решихме да я оперираме от страбизъм и на практика всичко вече беше решено, тя започна малко по малко да коригира страбизма си сама. Сега тя „губи“ лявото си око едва в късния следобед, когато вече е много уморена.
Когато беше на 7 месеца, когато видя, че не остава в седнало положение, сравнявайки еволюцията си с тази на по-големия си брат и по мое настояване с педиатъра, той ни каза да отидем при травматолог, в случай че момичето има някакъв проблем с нея ханш и затова тя не можеше да остане седнала.
Травматологът първи ни каза, че момичето е имало голямо психомоторно и сензорно забавяне.
От този момент нататък преминахме от един невролог към друг, получавайки най-различни мнения.
Първият ни каза, че има психомоторна изостаналост и че неговата ЕЕГ показва, че може да има припадъци, затова той започна лечение с таблетки Mogadуn.
С 9 месеца започнахме да правим ранна стимулация и момичето започна да напредва значително.
Вторият ни каза, че вярва от клиниката си, че може да страда от "Happy Puppet", по този начин синдромът на Angelman беше известен преди години, той каза, че трябва да оттеглим Mogadun и ни каза, че трябва да вземе Conductase.
Веднага след като Mogadon беше изтеглен, момичето претърпя синдром на отнемане, тъй като Mogadon имаше голяма зависимост от нея. Тя се люлееше седнала на земята и плачеше и не искаше да пие и да приема никаква храна.
Обадихме се на лекаря му и той каза да му върне Могадун и да изтегли Conductasa.
Правили са различни тестове, хромозомен анализ, ЕЕГ, лумбална пункция, всички с нормални резултати; Когато беше извършена лумбалната пункция, момичето страдаше от ужасно главоболие, което бързо изчезна, когато й беше даден аспирин (никой не ни предупреди, че трябва да й даваме аспирин, за да не й позволят тези болки, само когато се обадихме на човека, който й даде ранна стимулация, каза ли ни бързо Ние му дадохме Аспирин и че с него той ще се подобри и така беше.
След пункцията Елена загуби много от уменията, които бяхме постигнали досега с ранна стимулация. Няколко месеца по-късно той си върна всичко.
Нов невролог ни каза, че трябва постепенно да оттеглим Mogadon и препоръча Nootropil като поддържаща терапия и обясни, че това, което момичето е имало, е синдром на отнемане.
Успяхме да изтеглим Могадун до й таблетка, но това малко количество не можа да бъде изтеглено, тъй като той отново имаше синдром на отнемане; трябваше да преминем към капки Diazepan, за да можем да се оттегляме капка по капка на всеки 3 дни.
През май 1987 г. Елена отиваше в специализирана ясла и един ден ни казаха, че е преживяла криза; Те не знаеха точно дали това е истерия или криза на пристъпите; В резултат на този епизод лекарят предписва разтвор Depakine.
През юни 1987 г. той е опериран от сливици, аденоиди и дренажи са поставени в двете уши. Дотогава Елена страдаше от постоянни инфекции на гърлото, поради което приемаше антибиотици почти непрекъснато. Той се възстанови от операцията невероятно добре, беше само един ден в клиниката и в същата клиника започна да пие, сякаш нищо не се е случило. От този момент Елена едва е имала инфекции на гърлото отново.
Елена беше на 6 години и тъй като все още имаше нормални ЕЕГ, неврологът реши постепенно да изтегли Депакин. Когато нивата на Депакин бяха много ниски, той нямаше. Върнахме се, за да му дадем подходящото количество за теглото му разтвор на Depakine и всички лекарства бяха окончателно изтеглени през септември 1995 г.
Използвали сме различни лекарства, за да се опитаме да контролираме нейната хиперактивност, като най-новите са Risperdal 1 mg таблетки. и той изглежда доста добре го контролира. Единственият страничен ефект, който сме виждали досега от приемането на Risperdal, е, че той повишава слюноотделянето; Въпреки че Елена не се лигави, от време на време трябва да й се напомня да поглъща слюнката си.
Елена на 12 месеца можеше да стои няколко секунди, ако седеше в проходилката и й се предлагаше играчка отгоре. На 15 месеца тя се държи за столове, фотьойли и т.н. На 18 месеца тя прави първите си стъпки и накрая на 22 месеца започва да ходи сама. Контролира сфинктерите през деня от 3-годишна възраст и половина; предупреждава, като докосва корема.
Когато започне да ходи самостоятелно, тя се страхува и много често пада на земята, стимулаторът на Елена ни предлага трика да й подарим малка кърпичка, за да може да я носи в ръка и да се чувства в безопасност и трикът работи.
Когато отново правят хромозомен анализ, извършен с техника, наречена бандаж, те ни казват, че вярват, че той може да има синдром на Angelman, но че поради малкия размер на изтритата област, те не могат да го потвърдят и продължават да изпращат проби от кръвта на момичето към Съединените щати и Япония и в последната държава те потвърждават, че Елена наистина страда от микроделекция в пар. 15.
През 1995 г. отново е извършен анализ за потвърждаване на диагнозата, този път с анализ "Метилиране", а през 1997 г. е потвърден от цитогенетично проучване "FISH".