Хранителни и стомашно-чревни разстройства при синдрома на Rett значение на интервенцията
Хранителните затруднения и храносмилателните разстройства са често срещани при пациенти с неврологични заболявания, като синдром на Rett (SR). Те могат да нарушат растежа и да причинят недохранване. Целта на настоящото проучване е да характеризира хранителния и стомашно-чревния статус на група момичета с RS и да оцени ползите от клиничната интервенция.

Пациенти и методи
Въз основа на предварително разработен протокол, авторите пристъпиха към хранителна и стомашно-чревна оценка на 25 момичета с RS с идентифицирана мутация на гена MECP2. Извършена е индивидуална интервенция и впоследствие 7 пациенти са преразгледани.
Резултати
Затруднения в храненето са установени при 11 пациенти (44%) и само един пациент е частично независим за самостоятелно хранене. Индексът на телесна маса (ИТМ) е по-нисък от P5 при 40% от пациентите. Основните стомашно-чревни нарушения са запек (75%) и гастроезофагеален рефлукс (GER) (32%). Желязодефицитна анемия е установена при 12% от пациентите, а дефицитът на желязо и феритин е нисък при други 12%. 44% от пациентите са представили хипокалциемия. След интервенцията всички момичета, които бяха преоценени, имаха подобрение в ИТМ, запек и симптоми на ГЕР.
Заключения
Лечението на пациенти с RS изисква мултидисциплинарен екип, който трябва да включва гастроентеролози и диетолози. Ранното идентифициране на хранителни и храносмилателни разстройства и индивидуалното им лечение допринасят за подобряване на качеството на живот на тези пациенти.