Хипофосфатен рахит; наследствена маймуна с хиперкалциурия; да подпира; сайт на случай Нефрология

Нефрологията е официалното издание на Испанското общество по нефрология. Списанието публикува статии за основни или клинични изследвания, свързани с нефрологията, високото кръвно налягане, диализата и бъбречната трансплантация. Списанието следва разпоредбите на системата за партньорска проверка, така че всички оригинални статии се оценяват както от комисията, така и от външни рецензенти. Списанието приема статии, написани на испански или английски език. Нефрологията следва стандартите за публикуване на Международния комитет на редакторите на медицински вестници (ICMJE) и Комитета по етична публикация (COPE).

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus и SCIE/JCR

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

подпира

Има няколко форми на наследствен хипофосфатемичен рахит, свързани с намаляване на реабсорбцията на бъбречния фосфор 1-3. Повечето от тях се характеризират с неподходящо нормални или ниски 1,25 OH 2 витамин D 3 и хипокалциурия, което показва, че основната аномалия, която ги произвежда, променя бъбречния транспорт на фосфор и производството на калцитриол 1-3 .

Най-известната и най-разпространена форма е Х-свързан хипофосфатемичен рахит (XLRH), причинен от мутации в гена PHEX 1-3. .

Много рядък вариант, известен като наследствен хипофосфатемичен рахит с хиперкалциурия (HHRH), е описан преди около 30 години. Това, за разлика от другите форми на хипофосфатемичен рахит, се проявява с повишени нива от 1,25 OH 2 витамин D 3, хиперкалциурия и депресиран паратиреоиден хормон (PTH) 4-10 .

В това проучване ние описваме възрастен пациент от мъжки пол, чиито фенотипни и генетични характеристики съответстват на HHRH.

Представяме случая на 50-годишен мъж, който е бил оценен в Урологичната служба на нашата болница за представяне на повтарящи се литиазисни бъбречни заболявания на възраст от 36 години. Общо той беше формирал 12 камъка със спонтанно изгонване на последния камък няколко седмици преди да дойде в нашето подразделение.

Лична история: Той се позовава, че от първите години от живота е представил деформация на долните крайници (LES), с десен крак, извит навън, а левия навътре, което го е накарало да се скита по специален начин. Тъй като не се е подобрил, на 13-годишна възраст той е опериран и на двата LES, като впоследствие подобрява амбулацията по очевиден начин. През 1996 г. той представи множествена фрактура на левия долен крайник във връзка с автомобилна катастрофа, за която се наложи няколко операции. В момента той очаква поставянето на колянна протеза. Вие сте получавали орално лечение с калций от много години. През последните месеци те откриха високо кръвно налягане, което се лекува първо с еналаприл, а по-късно с амлодипин.

Фамилна анамнеза: Пациентът има двама братя и три деца (две момчета и една жена) и всички те са здрави, без костни аномалии. Родителите му вече са починали, но той знае, че баща му е имал повтаряща се литиева бъбречна болест, заради която е бил опериран няколко пъти.

Клиничен преглед: Тегло: 67,2 кг. Размер: 148 см. Нисък ръст. Двустранен истински варус. Останалото, без патологични находки.