Хиперрастеж със и без клинични и молекулярни основи на затлъстяването - ScienceDirect

Моля, обърнете внимание, че Internet Explorer версия 8.x не се поддържа от 1 януари 2016 г. Моля, вижте тази страница за поддръжка за повече информация.

молекулярни

Получаване на достъп Получаване на достъп

Анали на педиатрията

Добавете към Мендели

Обобщение

В този преглед ще бъдат анализирани етиологичните основи и диагностично-терапевтичните основи на основните причини за свръхрастежа.

Резюме

Соматичният свръхрастеж е сложна и хетерогенна патология, която се разбира само частично, въпреки че развитието на молекулярната биология е позволило откриването на етиологичните основи на някои от тези състояния. Диференциалната диагноза на пациент с възможен вариант на нормалност, хромозомопатия, дисморфичен синдром, метаболитно или ендокринно заболяване е от съществено значение. Първоначалната клинична оценка трябва да включва правилна анамнеза и физикален преглед, както и допълнителни лабораторни и образни анализи, които ще помогнат за ориентиране на диагнозата. Това трябва да включва пълна кръвна картина и пълен биохимичен анализ, определяне на IGF-I, IGFBP-3, свободен T4, TSH и хомоцистинурия, както и кариотип и рентгенова снимка на лявата ръка и китката. Тези резултати трябва да бъдат много полезни при ориентирането на диагнозата. При съмнение за моногенно заболяване трябва да се извършат допълнителни молекулярни изследвания. Кардиологични, офталмологични, скелетни, психологични и психиатрични изследвания трябва да се извършват, ако клиничната информация и споменатите по-горе допълнителни изследвания показват това.