Глутарна ацидурия тип II - EcuRed

Пространства от имена

Действия на страницата

Глутарна ацидурия тип II . GA-2 е съкращението на английски. Хората с GA-2 имат проблеми с разграждането на мазнините и протеините и трансформирането им в енергия за тялото си, тоест това е излишък на някаква киселина в кръвта или урината. GA-2 има симптоми, които са част от две различни болестни групи: заболявания на окисляването на мастни киселини и болести на органични киселини.

Вашият метаболитен

Обобщение

Причини

GA-2 се случва, когато един от двата различни ензима липсва или не работи добре. Ензимите, отговорни за причиняването на GA-2, се наричат ​​"електронен трансфер флавопротеин" (EFT) и "FTE-убихинон оксидоредуктаза" (ETF: QO). Работата на тези ензими е да помагат за производството на енергия за тялото, като разграждат определени мазнини и протеини в храната, която ядем. Те също така обработват мазнините и протеините, които вече се съхраняват в тялото ни.

Клинични проявления

Клиничните прояви на болестта Такахара са инфекции на устата (венците и сливиците) с улцерации и гангрена, които могат да бъдат тежки и рецидивиращи, причиняващи от преждевременно пародонтално заболяване до, в тежки случаи, гангренозно разрушаване на алвеоларните процеси с масивна загуба на зъби и дори засягат челюстите и меките тъкани, които ги покриват. Ендемичен е в Япония, където всеки 100 000 души 2 имат заболяването. Има един по-доброкачествен вариант, описан в Швейцария.

Диагноза

Това заболяване се диагностицира чрез изливане на водороден прекис върху капка кръв на пациента. Вместо изразена пенлива реакция, кръвта става кафява.