Генетично заболяване, често срещано като синдрома на Даун Las Provincias
Нарича се синдром на Noonan и се характеризира, наред с други, със сърдечни заболявания, много чести проблеми с храненето през първите години от живота и забавяне на растежа
Асоциацията Growing with Noonan в сътрудничество с д-р Begoña Ezquieta, ръководител на лабораторията за молекулярна диагностика на болницата Gregorio Marañón; Sixto García Miñaur, генетик и педиатър в болница La Paz, както и с болниците Niño Jesús de Madrid и Virgen de la Salud de Toledo, организираха ден за пациенти със синдром на Нунан през уикенда.
Това е, както се съобщава при тях, генетично заболяване, което се появява почти със същата честота като синдрома на Даун, едно на всеки 1000-2 500 раждания.
Това генетично заболяване е описано за първи път през 1963 г. от американския детски кардиолог Жаклин Нунан и е част от това, което е известно като „редки или нискочестотни заболявания“.
Среща се еднакво при мъже и жени и в повечето случаи е наследствено заболяване, но са описани случаи, при които заболяването се появява като нова мутация на ген.
По принцип диагнозата е клинична и трябва да бъде поставена от специалист по генетични заболявания. В общността на Мадрид диагнозата се поставя съвместно в болниците La Paz и Gregorio Marañón.
Досега са идентифицирани поне осем гена, свързани със синдрома на Нунан, и вероятността за откриване на промяна или мутация във всеки от тези гени се оценява на между 60-70%, което потвърждава диагнозата.