Генетично проучване на засегнатите от Арнолд Киари ще се опита да определи дали те споделят промени
MEG/DICYT Лурд Нието е един от седемте души в Авила, които страдат от Арнолд Киари, един от считаните за „редки болести“ и който има много ниска честота сред населението, срещаща се при един на всеки 100 000 души. Точно тази оскъдна афектация е причинила „много малко изследвания да бъдат направени“, откакто болестта е била диагностицирана, преди около 120 години, въпреки че последните предприети действия са донесли известна надежда на тези, които страдат от нея. Националната асоциация "Арнолд Киари" и Институтът "Карлос III", в сътрудничество с лекари и асоциации, изготвиха консенсусен документ "за продължаване на изучаването на болестта", докато болницата Vall d'Hebron в Барселона е потопена в генетично проучване на тези засегнати, за да се определи дали споделят някаква промяна.
Малформациите на Chiari са структурни дефекти в малкия мозък, частта от мозъка, която контролира баланса. Те се състоят от отделяне на малките мозъчни сливици, които изпъкват в гръбначния канал, притискат гръбначния мозък и причиняват кисти или сирингомиелии, които засягат централната нервна система. Точната причина за тези малформации е неизвестна, въпреки че много учени смятат, че състоянието обикновено е резултат от структурен дефект, който се появява по време на развитието на плода, въпреки че също се подозира, че може да е от генетичен произход или резултат от излагане на вредни вещества, травма, липса на адекватни витамини и хранителни вещества в диетата на майката, нараняване или инфекция.
Има два фактора, които подкрепят възможността за генетичен фактор: наблюдаваната семейна асоциация и съжителството с генетични аномалии, тъй като случаите на семейства с няколко засегнати членове са публикувани изолирано. Изготвеният консенсусен документ обаче посочва, че „не могат да се правят окончателни заключения относно подозренията за генетичен компонент и семейно сдружение на това образувание“.
Класификацията на малформациите на Chiari включва пет подтипа, въпреки че най-често срещаният е тип I (каудална херния на малките мозъчни сливици, по-голяма от 5 милиметра под отвора на магнума). Много хора с малформации на Chiari нямат симптоми и техните малформации се откриват само по време на диагностиката или лечението на друго разстройство, но дали симптомите се появяват или не, също е неизвестно. Рентгеновата снимка на главата и шията не може да разкрие малформация на Chiari, но може да идентифицира костни аномалии, които често са свързани с малформацията. Ядрено-магнитен резонанс е най-честата образна процедура, използвана за диагностициране на малформации.