Генетична диагностика на епилептична енцефалопатия с потискане на кълнове с ранно начало Преглед

Автори: I Trigo-Pérez и FJ Esteban. Университет Хаен

Епилептичната енцефалопатия с ранно начало на покълване (EOEE-BS) обхваща група епилептични синдроми, характеризиращи се с факта, че те обикновено не се повлияват от лечението, появяват се през първите три месеца от живота и представят енцефалографски модел на потискане на кълнове. Освен това пациентите с EOEE-BS проявяват тежка психомоторна изостаналост.

генетична

В този тип епилептична енцефалопатия са синдромът на Отахара и ранната миоклонична енцефалопатия. Първият обикновено се свързва с малформации на мозъчната кора, а вторият с вродени промени в метаболизма. Въпреки това, приблизително 60% от пациентите с диагноза EOEE-BS обикновено не показват аномалии в структурата на мозъка си и, от друга страна, в 25% от случаите малформациите са свързани с генетични варианти.

Поради гореизложеното се счита за важно да се извърши прецизна генетична диагноза на EOEE-BS, независимо дали са налице структурни промени. Несъмнено неотдавнашният напредък в генетичното секвениране вече прави това възможно.

В този смисъл наскоро беше публикувана работата „Генетична диагноза и клинични характеристики чрез етиологична класификация при епилептична енцефалопатия с ранно начало с модел на потискане на спукване“, в която Сангбо Лий и сътрудници са идентифицирали генетични варианти, свързани с EOEE-BS.