Fundación Piel Sana - Уикидерма наследствена ихтиоза sindr; слюди

наследствена

1. Синдромна наследствена ихтиоза

Валентин от Бенито Рика. Дерматологична служба, Университетска болница Крусес (Баракалдо).

2. Какво представляват наследствената ихтиоза в нейните синдромни форми?

Те са подгрупа от наследствена ихтиоза, тоест заразни болести, които засягат образуването на най-повърхностния слой на нашата кожа (рогов слой) в нейната цялост. Те са много разнообразна група заболявания, които се проявяват с удебеляване на този слой на кожата и/или с образуване на люспи. Ето защо наименованието ихтиоза идва от гръцката дума риба. Но в тази подгрупа, наречена синдромна, болестта засяга не само кожата, но и други органи.

Те са много редки заболявания, но някои са много сериозни. Както е случаят с несиндромната ихтиозна група, въпреки че тези ихтиози се наследяват, може да се окаже, че те не се проявяват от раждането, а в по-късни етапи от живота. Често се случва родителите, въпреки че предават болестта, да не страдат от нея.

3. Какво причинява тези заболявания?

Както беше посочено, те са наследствени нарушения. Промяната се произвежда чрез въздействие върху някои от молекулите, необходими за образуването на повърхностната бариера на кожата и които също се намесват във функционирането на други органи. Промяната на различните молекули поражда различни заболявания, които са групирани в деноминацията наследствена синдромна ихтиоза.

Начинът, по който тези заболявания се наследяват, може да бъде: свързан с половата хромозома X (болестта е почти изключително мъжка) или автозомно-рецесивен (когато и двамата родители са носители на болестта, въпреки че не са засегнати от нея). След това ще развием всяко от тези заболявания.

ЗАБЕЛЕЖКА: заболявания, предшествани от звездичка, са изключително редки.

4. НАСЛЕДНА СИНДРОМНА ИКТОЗА, СВЪРЗАНА С Х ХРОМОЗОМАТА

4.1. Х-СВЪРЗАНА РЕЦЕССИВНА ИКТОЗА (НЕДОСТАТЪК НА СТЕРОИДНА СУЛФАТАЗА)

Честотата му е между 1 и 10 на 100 000 души. Намаляването или отсъствието на ензима стероидна сулфатаза поражда кожни проблеми, подобни на несиндромната Х-свързана ихтиоза при мъжки деца (десквамация от първите седмици от живота и по-късно, симетрично мащабиране по цялата кожа). Но при ихтиозите, които са синдромни, има и очни или тестикуларни промени.

При диагностицирането му може да е необходима кожна биопсия или молекулярно-генетични техники, за да се знае дефектът или биохимията за измерване на активността на ензима.

Лечението се състои в прилагане на локални овлажняващи продукти, дескваманти (кератолитици) и ретиноиди.

4.2. * ФОЛИКУЛАРНА ИКТИОЗА-АТРИЧИЯ-ФОТОФОБИЯ (IFAP СИНДРОМ)

Съобщени са само няколко случая. Промяната в синтеза на холестерол в този генетичен дефект води до дисеминирана десквамация и удебеляване на космените фоликули. Липсата на косми от раждането, очната чувствителност към светлина и неврологичното забавяне обикновено се случват

4.3. СИНДРОМ НА CONRADI-HÜNERMANN-HAPPLE (ПЪРНА ХОНДИСПЛАЗИЯ Х-СВЪРЗАНА)

Честотата му се оценява на по-малко от 1 случай на милион души. Това също е промяна в синтеза на холестерол. Това води до тежко заболяване, при което генерализираното зачервяване през първите седмици отстъпва на удебеляването на кожата на линии. При по-големи деца се депресират точките на кожата (фоликуларна атрофодермия). Има промени в костите с изпъкналост, които водят до намаляване на размера и сколиоза, катаракта също са чести.

При неговото лечение са необходими мерки за грижа за кожата и ортопедично и офталмологично наблюдение.

5. АВТОЗОМНА СИНДРОМНА НАСЛЕДНА ИКТОЗА

Тези ихтиози са разделени на четири групи: групата на тези, които засягат косата, тази на ихтиозата, която причинява неврологични промени, тази на тези с по-голяма тежест и групата на ихтиозата, свързана с други промени. Всички са автозомно-рецесивни, с изключение на KID синдром.

5.1. АВТОЗОМЕН СИНДРОМЕН НАСЛЕДСТВЕН ИКТОЗИС, ОТРАЖАВАЩ КОСА

5.1.1. НЕТЕРТОНСКИ СИНДРОМ (COMÈL-NETHERTON)

Представяйте често до 1 на 100 000 души. Дефектът в инхибитора на протеазен ензим причинява различни кожни прояви. По-голямата част от децата са засегнати малко след раждането с общо зачервяване и лющене, някои много тежко. По-късно ихтиозата причинява сърбеж и образуването на петна, ограничени от двойна граница (циркумфлекс линейна ихтиоза). Характерни черти на синдрома са както промените в косата, оформени под микроскоп като бамбукова дръжка, така и склонността на пациентите към атопичен дерматит и алергии.

Лечението е насочено към контролиране на симптомите на нарушение на кожната бариера и сърбеж: локални противовъзпалителни средства и антихистамини. Пероралните ретиноиди и фототерапията могат да бъдат от полза.